Biomedicines：羊水细胞外囊泡中的lncRNA，有望成为产前肾积水诊断新“利器”
本研究从羊水小细胞外囊泡中鉴定出6种差异表达的已知lncRNAs，其中3种高表达的在更多样本中得到验证，还预测了4种高表达的新lncRNAs，其或可作为产前肾积水有前景的诊断生物标志物。
2025-04-09
产前氯吡磷暴露及其对儿童大脑发育和运动功能的长期影响
前瞻性队列研究表明，产前氯吡磷暴露与6至15岁儿童广泛皮质厚度改变和白质体积减少有关。多模态MRI技术（解剖成像、波谱成像、弥散成像和灌注成像）显示一致的剂量依赖性脑结构和代谢紊乱。神经毒性可能通过炎
2025-08-20
离诺奖最近的中国科学家，“无创产前检测之父”卢煜明最新论文：血液检测精准预测未来癌症风险
近年来，卢煜明教授领导的跨学科研究团队成功开发了能够检测多种癌症血液测试技术——FRAGMA（基于片段组学的甲基化分析），并推进到了临床应用，将癌症液体活检推进至全基因组时代。
2025-03-08
Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
被我们扔掉的血小板，竟是癌症诊断的“天机”所在？
这项开创性的研究，为我们打开了一扇通往全新未知领域的大门。它不仅让我们重新认识了血小板这个熟悉的“陌生人”，也为临床医学，特别是无创诊断，提供了革命性的新思路。
2025-08-21
帕金森病诊断新希望！NPJ Parkinsons Dis：鱼藤酮诱导大鼠细胞外囊泡miRNA变化，或成早期诊断关键指标
本研究发现，急性鱼藤酮处理的大鼠血清/脑脊液来源的细胞外囊泡中miRNA表达有差异，血清细胞外囊泡会诱导神经元线粒体功能障碍和细胞死亡，提示其miRNA或可作为帕金森病早期诊断标志物。
2025-04-11
Nature：自闭症的“双面人生”——迟来的诊断背后，是另一套基因密码吗？
这篇《自然》研究为我们提供了一个迄今为止最清晰、最深刻的答案：早、晚诊断的自闭症，不仅在成长轨迹上有所不同，它们在底层的多基因架构上，也存在着本质的差异。
2025-10-05
TITAN模型——既能“看懂”万亿像素病理片，又能“写出”诊断报告
研究人员构建了一个名为TITAN 的多模态全切片基础模型。它不仅能像经验丰富的病理医生一样，从全局视角审视整张病理切片，还能结合文本信息，生成流畅、准确的病理报告。
2025-11-08