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970万人研究发现,肥胖和代谢综合征均与早发性结直肠癌风险增加约20%有关

本研究首次通过解剖部位,即近端、远端结肠和直肠,探讨了早发性CRC的危险因素,但仍有一些局限性。

2022-08-15

人参皂苷复合K激活棕色脂肪组织改善多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征(PCOS)是全球最常见的生殖内分泌疾病。多囊卵巢综合征的诊断基于3个标准:1.高雄激素血症;2.排卵功能障碍;3.超声下多囊卵巢。排除表型相似的雄激素过多症,如先天性肾上腺增生症。

2022-07-21

研究发现阴性症状与认知损伤的关系在精神分裂症缺陷综合征亚型中存在差异

缺陷组患者的神经认知和共情能力相比于非缺陷组的患者更差。在慢性精神分裂症患者中,阴性症状可能在缺陷组和非缺陷组的认知中发挥不同作用。

2022-07-11

Nat Commun:短暂表达腺嘌呤碱基编辑器有望治疗早年衰老综合征

人类基因组中最常见的突变是C>T突变,它导致了所有由点突变导致的遗传病的一半。

2022-06-14

Cell Report:骨髓增生异常综合征(MDS)细胞通过细胞外囊泡损害抑制正常的造血功能

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性血液系统恶性肿瘤,由具有体细胞突变的异常造血干细胞(HSCs)引起,以分化障碍、外周血细胞减少和易患急性髓系白血病(AML)为特征。

2022-05-20

Nat Commun:新研究表明恢复TCF4基因功能的基因疗法有望治疗皮特-霍普金斯综合征

在一项新的研究中,来自加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员人类大脑类器官揭示了一个基因发生的与一种严重的自闭症形式相关的突变如何破坏神经发育。

2022-05-23

Brain:发现阿斯利康COVID-19疫苗接种导致吉兰-巴雷综合征发病率增加

第一剂阿斯利康COVID-19疫苗与严重的神经系统疾病---吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome, GBS,也称为格林-巴利综合征)---病例的小幅但显著上升之间存在关联

2022-06-05

基因编辑技术治疗唐氏综合征的研究进展及其前景展望

基因编辑(gene editing)是一种新兴的比较精确的能对生物体基因组特定目标基因或者它们的转录本进行修饰的一种基因工程技术。它能够让人类对目标基因或它们的转录本进行定点“编辑”,实现对特定DNA或RNA片段的修饰。基因编辑技术中,以锌指核酸酶(zinc-finger nucleases, ZFN)和TAL

2022-03-30

铁死亡靶向治疗或可缓解多器官功能障碍综合征

遭受重大创伤、手术或感染等危及生命事件的危重病人经常需要重症监护病房(ICU)的支持。ICU中约有一半的危重病人患上多器官功能障碍综合症(MODS),全世界30%的死亡都是由MODS引起的。除了维持生命的治疗方法外,目前还没有治愈方法,其机制仍然知之甚少。

2022-03-20

Nature Genetics:科学家通过全基因组关联分析确定布鲁加达综合征新的风险位点

布鲁加达综合征(BrS)是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外,易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点,并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上,题为:Genome-wide association analyses i

2022-03-19