Nature：突变细胞可将早期肿瘤从正常食道中清除
正常人类的食道是由含有突变的细胞---称为突变克隆（mutant clone）---拼凑而成的。在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所和剑桥大学等研究机构的研究人员使用了最先进的三维成像技术和小鼠模型，在比以前更早的发展阶段对微小肿瘤进行了可视化观察，他们发现携带突变的细胞可以在小鼠食道中胜过早期肿瘤，因此它们永远不会变成癌症。
Nature：根据结构对EGFR突变进行分类可更好地为非小细胞肺癌患者匹配靶向疗法
2021年9月19日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员发现，按结构和功能对表皮生长因子受体（EGFR）突变进行分组，为非小细胞肺癌（NSCLC）患者匹配合适的药物提供了一个准确的框架。这一发现确定了四个突变亚群，并介绍了测试酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor, TK
Nature：新研究确定了与肝病和脂肪代谢有关的肝细胞突变
2021年10月15日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所和剑桥大学等研究机构的研究人员首次发现肝细胞中的DNA突变影响肝病患者的代谢和胰岛素敏感性。这些突变是与肥胖、2型糖尿病和慢性饮酒相关的肝病的特异性突变。他们鉴定出肝病患者中发生突变的五个基因，并对其中的三个发生突变的基因在非酒精性脂肪肝（NAFLD）和慢性饮
Science：科学家发现MX1基因突变增加禽流感感染风险
近期，中山大学和德国弗莱堡大学的研究团队发现，人体内MX1（Myxovirus 1）基因突变会严重减弱机体对禽流感病毒H7N9的抑制作用，从而增大禽流感感染风险。相关研究在《Science》发表，题为：Rare variant MX1 alleles increase human susceptibility to zoonotic H7N9 influen
Science：利用蛋白系统的多尺度图谱解释癌症突变
2021年10月1日讯/生物谷BIOON/---肿瘤基因组测序显示，除了少数常见的突变基因外，影响癌症基因组的大多数突变是罕见的。为了解释这些罕见的事件，一种强有力的方法是根据突变对常见的失去调节的细胞系统的影响来梳理突变。以这种方式理解癌症基因组需要克服两个挑战：(i)如何全面地绘制癌细胞系统？(ii)如何确定哪些系统处于突变选择之下？为了解决这些问题，来
Sci Transl Med：新型疗法有望治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形的患者
来自法国巴黎大学等机构的科学家们通过研究或为开发治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形患者的新型疗法提供了新的见解。
美国FDA批准武田Exkivity：第一个治疗EGFR 20号外显子插入突变肺癌的口服疗法！
在中国，Exkivity(mobocertinib)于今年7月被纳入优先审评。在中国和美国，该药均被授予突破性疗法认定(BTD)。
Nat Genet：高DNA突变率并不是导致年龄相关疾病的唯一原因
在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所、伯明翰大学、爱丁堡大学、荷兰伊拉斯姆斯大学和中国香港大学的研究人员发现，DNA中积累的小突变不太可能是造成衰老的全部原因。他们指出人类细胞和组织可以积累比正常情况下多得多的突变，而身体却没有显示出与衰老有关的特征。相关研究结果发表在2021年10月的Natur
Haematologica：揭示一种突变DNA与人类获得性再生障碍性贫血之间的神秘关联
来自日本金泽大学等机构的科学家们通过研究分析了获得性再生障碍性贫血患者机体血细胞的分子和遗传特性，旨在理解引发该病的生物学机制。