Devel Cell：揭示人类“黑暗”基因组的突变诱发机体胰腺畸形的分子机制
来自巴塞罗那科技学院等机构的科学家们通过研究首次识别出了一种对于胰腺分化和功能发挥至关重要的DNA序列，同时研究人员还描述了其发挥作用的分子机制。
2022-09-06
《JAMA·神经学》：腰斩患阿尔茨海默病风险，斯坦福大学团队发现两个关键突变！
Greicius教授等人等人证实了ε3 V236E和ε4 R251G这两种罕见突变能够显著降低AD发病风险，推迟发病年龄。
2022-09-14
Cancer Cell：临床试验表明波齐替尼有望治疗EGFR外显子20发生突变的非小细胞肺癌
基于这些结果，一些正在进行的临床试验正在评估波齐替尼治疗EGFR外显子20发生方向23突变的NSCLC的大型国际队列，并测试替代剂量策略以减少毒副作用，同时保持疗效。
2022-07-21
Nature：揭示常见的肾癌相关突变如何仅导致肾癌
在一项新的研究中，来自英国剑桥大学、芬兰赫尔辛基大学、美国国家癌症研究所和苏格兰圣安德鲁大学的研究人员研究了为什么经常与肾癌相关的突变会专门导致肾癌，而不是其他的癌症类型。
2022-08-12
I-CRISPR：一种通过切割癌症特异性突变的个性化癌症治疗策略
目前，癌症的治疗方法主要是手术、化疗和放疗，但仍有很大一部分患者不能完全治愈。大多数情况下，手术并不能去除所有癌细胞，而其他方法，如放射治疗和化疗，在杀死癌细胞时往往会对正常组织产生严重的不良影响。
2022-08-23
Nature：淋巴细胞在一生中获得基因组突变以抵御感染
在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所和约克大学等研究人员对称为淋巴细胞的免疫细胞比以往更详细地进行了基因测序，有助于人们深入了解这些细胞的突变如何和何时积累，以及它们如何影响衰老过程。
2022-08-17
Nat Aging：随着年龄增长心肌细胞会不断积累突变并失去修复心肌的能力
来自波士顿儿童医院等机构的科学家们通过研究发现，组成心肌的细胞或许会随着时间推移不断积累新的遗传突变，同时还会失去修复心脏自身的能力。
2022-08-17
Nature子刊：浙大谢安勇团队揭示BRCA1缺陷肿瘤特征性突变模式发生来源与机制
根据这些特征性的突变模式开发的同源重组缺陷（Homologous Recombination Deficiency，HRD）预测工具已用于临床预测癌症药物PARP抑制剂治疗响应。
2022-08-17