Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14
Nat Commun | 浙江大学华跃进/周如鸿/赵烨鉴定DNA损伤传感器并揭示新型DNA损伤响应激活机制
本研究发现作为DNA损伤传感器的PprI能够直接识别作为DNA损伤的信号分子ssDNA，在转录水平激活DNA损伤修复过程，帮助细胞适应环境胁迫。
2024-03-07
Cell：一个人仅从母亲继承了3个单位的线粒体DNA？揭开人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递
该突变在2548个母系系谱中发生了15次，但由于其会对携带者的健康产生严重影响，因此该突变通常会在几代后消失。
2024-06-10
Nature子刊：抑制线粒体DNA转录，可逆转肥胖和肝脏脂肪变性
该研究团队在高脂饮食小鼠中观察到肝脏大泡性脂肪变性，而IMT治疗显著减少了肝脏脂肪变性，导致肝脏中脂质含量减少和肝脏重量减轻。
2024-05-06
科学家绘制正常组织DNA甲基化单体图谱
石建涛研究组定义了新的DNA甲基化单体格式mHap，并开发了相应的分析工具mHapTk和数据库mHapBrowser，使得大规模、高效的整合分析成为可能。
2024-01-08
Cell：新研究发现DNA复制的一种关键质量控制机制
在这项新的研究中，研究人员利用低温电镜、基于CRISPR的突变分析和其他先进技术，确定了一种蛋白复合物，这种复合物在滞后链的复制停止过程中发挥着核心作用。
2024-04-30