科研人员发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症
该研究揭示了m6A“阅读子”YTHDF1的抑制在改善脆性X染色体综合征的调控机制和潜在的干预效果，为相关临床治疗提供了新的潜在靶标。
靶向百亿美金市场、维坦医药1类新药P2X3受体抑制剂获临床试验默示许可
继2023年4月GSK 20亿美金收购Bellus Health（P2X3抑制剂Camlipixant）之后
HsA_CIRC_0024093通过miR-4677-3p/miR-889-3p/USP9X/YAP1轴促进血管平滑肌细胞增殖
下肢动脉硬化闭塞症(ASO)是一种血管平滑肌细胞(VSMCs)异常增殖和凋亡的心血管疾病。越来越多的研究已证实Yes1相关转录调节因子(YAP1)在VSMCs中的重要作用，但其在下肢ASO VSMCs中的上游调控机制尚需进一步阐明。
SCI IMMUNOL:约1%的60岁以下危及生命的COVID-19男性患者具有X-连锁隐性TLR7缺乏症
SARS-CoV-2感染过程中的个体间临床差异很大，危及生命的COVID-19肺炎的最大风险因素是年龄。该研究之前测试了重症流感和重症COVID-19可以是等位基因的假设，并表明危及生命的COVID-19肺炎可由控制Toll样受体3(TLR3)和干扰素凋节因子7(IRF7)依赖型常染色体基因的罕见先天性错误而引起I型干扰素(IFN)免疫。
首个X连锁低磷血症(XLH)药物！欧盟批准协和麒麟Crysvita(布罗索尤单抗)自我给药选项，中国1月批准上市!
Crysvita(麟平®，布罗索尤单抗)是唯一针对XLH内在病理生理学的治疗方法。
Hepatology：Panx1/P2X4途径控制HCV感染的肝细胞分泌含有miRNA的外泌体
丙型肝炎病毒(HCV)感染是导致慢性肝病(包括纤维化、肝硬化和肝细胞癌)的主要危险因素。丙型肝炎病毒感染引起的慢性肝病的进展是由复杂的细胞间反应引起的。尤其是来自HCV感染肝细胞的外泌体和microRNAs(MiRNAs)通过促进实质细胞和非实质细胞之间的细胞通讯而在肝病的发病机制中发挥作用。然而，HCV感染过程中外泌体和miRNAs分泌的潜在机制仍不清楚。
SCID-X1体外基因疗法显示惊人疗效
17日，NEJM发表一篇X-链接复合免疫缺陷（SCID-X1）基因疗法的文章。这个由St. Jude科学家设计、将由Mustang Bio推广的体外基因疗法利用一个可以防止癌变的独特病毒载体将患者的细胞发生变异的IL2受体gama单位用正常基因替换，然后回输给患者。8位婴儿患者平均跟踪16.4个月没有发现严重副作用，7位患者的CD3+、CD4+、NK细胞三、四个月后正常，第八位患者也在
X连锁慢性肉芽肿病最新基因疗法：恢复患者免疫长达1年
Orchard Therapeutics是英国的一家基因疗法新锐公司，致力于通过创新的基因疗法改变严重和危及生命的罕见病患者的生活。近日，该公司在美国血液学会（ASH2018）年会上公布了基因疗法OTL-102治疗X-连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）的临床概念验证证据。这些临床概念验证数据来自接受单剂量OTL-102治疗的7例（年龄2-27岁）受X-CGD严重影响的患者，OT
Cell：发现蛋白SMCHD1是X染色体失活所必需的
2018年6月24日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）的研究人员鉴定出一种结构蛋白在沉默一条失活的X染色体中的重要作用，这种沉默阻止了同一个基因的两个拷贝在携带着两条X染色体的雌性哺乳动物中表达。这些研究人员发现这种被称作SMCHD1的结构蛋白是以一种阻断基因表达的方式对这条失活X染色体进行加工所必需的。相关研究结果于2018年6月7日在线发表在Cell期刊上