华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
BMC Medicine:ctDNA检测结果可预测，EGFR突变型肺癌患者脑转移病灶的PFS
近日，BMC Medicine报道了一篇三代EGFR-TKI furmonertinib治疗脑转移的EGFR突变肺腺癌患者的疗效。Furmonertinib对脑部病灶的客观缓解率达到了61.5%左右，
Nature Genetics：慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素
该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现，p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式，使它们无法有效地修复这些遗传错误，而其中一些错误帮助它们生长得更快，
里程碑时刻：首个CRISPR疗法获批上市，已有百位患者接受治疗，售价将高达200万美元
医学科学家、前诺华生物医学研究院总裁 Jay Bradner 博士表示，CRISPR疗法的首次获批，对技术创新者来说是一个里程碑，对研究这一机制的生物学家来说也是如此。
股价当天暴跌40%，首个体内碱基编辑人体临床数据发布，一例患者死亡引发安全性担忧
Verve-201 疗法，使用 GalNAc-LNP 递送碱基编辑器以永久关闭肝脏中 ANGPTL3 基因表达，降低 LDL-C 和甘油三酯水平，用于治疗纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）和难治性高
两篇JCI：特殊的遗传改变或能预测鳞状细胞肺癌患者是否会对靶向性疗法产生反应
来自科隆大学等机构的科学家们揭示了某些情况下在这种肿瘤中所发生的新型遗传改变，这或许就会暴露出肿瘤的弱点，从而就有望帮助科学家们进行一定的治疗干预。
Nat Cancer：揭示肿瘤基因和微环境之间的相互作用影响多发性骨髓瘤患者对疗法反应背后的分子机制
来自迈阿密大学米勒医学院等机构的科学家们通过研究揭示了肿瘤细胞和微环境中免疫组分之间的相互作用如何影响新诊断为多发性硬化症的患者对疗法的反应和治疗结局。
中大研究人员提出SAVE评分系统 为睾丸肿瘤患者提供精准诊疗
研究发现SAVE睾丸保留评分系统可准确地评价良性睾丸肿瘤的保留睾丸手术可行性。本研究可帮助睾丸肿瘤患者行保留睾丸手术前评估，为睾丸良性肿瘤和睾丸小肿瘤患者的精准诊疗提供客观的评价标准。
科研团队为睡眠障碍患者预测糖尿病风险提供新依据
研究结果显示，共有2365名老年社区男性纳入研究，经过10年中位随访后，有181人新发2型糖尿病。相比健康对照，基于SBII识别的OSA合并失眠的人群，新发2型糖尿病的人数更多。