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揭示肿瘤抑制基因BRCA1在抑制肿瘤方面的新作用

本研究的新发现解释了 BRCA1 通过促进无错误修复的关键步骤而发挥的肿瘤抑制功能。

2024-10-30

《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09

Mol Cancer:BRCA1 SSMs具有早期耐药筛查和疾病管理的潜力,可预防或避免PARPi耐药

本研究发现SSMs是卵巢癌和乳腺癌中替代异构体表达和PARPi耐药的一种途径,研究者证明了这种机制受到治疗压力下的选择,并发现SSMs在患者的ctDNA中PARPi后富集。

2024-09-27

Nat Cancer:利用肿瘤突变或许并不能预测患者对癌症免疫疗法所产生的反应

研究发现表明,TMB并不是一种可靠的指标来衡量ICIs是否能改善患者的治疗结局,而这确实也是该研究领域的一个潜在的模式转变,后期研究人员还需要进行更多研究来评估是否利用ICI能增强癌症患者的治疗结局。

2024-06-09

Cell:新研究揭示ARID1A基因突变让癌症患者对免疫疗法敏感机制

来自索尔克研究所的研究人员想知道这种突变会如何影响治疗的敏感性,以及临床医生如何利用这些信息为每位患者量身定制癌症治疗方案。

2024-05-22

JAMA重磅:迄今最大规模研究发现,生育不影响携带BRCA突变乳腺癌患者的无病生存和胎儿的结局

Lambertini团队的这项迄今最大规模的研究表明,22%的年轻BRCA携带者在确诊乳腺癌后的10年内怀孕,而且怀孕与不良的母体预后或胎儿结局无关。

2023-12-13

JCO Global Oncol:科学家在中国卵巢癌患者中识别出可靶向作用的特殊突变体RAD51D

本文研究揭示了中国卵巢癌患者的遗传蓝图,同时研究人员在患者机体中识别出了一种富集的RAD51D突变体,这或许就能作为卵巢癌管理的重要参考并能提供一种潜在的治疗性靶点。

2024-09-03

Nature:双重免疫检查点抑制加化疗对携带KEAP1/STK11突变的转移性非鳞状NSCLC患者有益

这些发现证明,携带STK11或KEAP1突变的NSCLC患者对PD-(L)1抑制剂和化疗的标准组合相对耐药,但如果在治疗方案中加入CTLA-4抑制剂,他们就能明显获益。

2024-10-22

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11