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Cell:新研究发现了脆性X综合征中意想不到的分子模式

脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)是一种遗传性疾病,据美国疾病控制和预防中心(CDC)估计,每7000名男性中就有1人受到影响,每11000名女性中就有1人受到影响。

2024-01-22

药物牧场DF-003获得美国FDA儿科罕见病资格认定(RPDD),用于治疗ROSAH综合征

致力于源头创新药物研发的生物医药公司药物牧场(Drug Farm)日前宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)授予该公司ALPK1抑制剂First-in-class 新药DF-003

2024-01-16

基因疗法可以逆转罕见的遗传性DOOR综合征

几十年来,人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究,这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。

2023-12-01

巴氏综合征的潜在新靶点和候选药物

在发表于《自然代谢》的一篇论文中,匹兹堡大学的研究人员详细介绍了一个潜在的新靶点和一种小分子候选药物,可以用于治疗巴氏综合征。这是一种罕见的、危及生命且目前无法治愈的遗传性疾病,具有毁灭性的后果。

2023-12-01

Leukemia:科学家揭示DDX41蛋白在人类骨髓增生异常综合征发病机制中所扮演的关键角色

本文研究结果表明,DDX41在m6A-METTL复合体与YTHDC1合作从而对R-环进行生理性控制的过程中扮演着关键角色。

2024-05-14

多囊卵巢综合征可能增加心血管疾病风险

复旦大学附属妇产科医院/生殖与发育研究院黄荷凤院士团队结合临床多囊卵巢综合征(PCOS)患者的队列研究结果,创新性地提出PCOS患者心血管病(CVD)高风险发生机制中以慢性炎症为特征的非代谢依赖机制,

2023-11-20

炒股太刺激「它一直绿,心一直痛」多项研究表明:无论股市上涨or下跌,都会立即增加急性冠状动脉综合征发作风险,且这一影响会持续三日

股市起起伏伏,就像过山车一样刺激。这些波动可不仅仅影响你的钱包,还可能悄悄影响着你的身体健康。

2024-07-22

上海交通大学研究者们揭示了肺靶向脂质纳米颗粒递送可溶性PD-L1 mRNA在急性呼吸窘迫综合征中的应用

急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是一种以非心源性肺水肿、双侧胸片混浊和严重低氧血症为特征的严重呼吸系统疾病,其病因包括肺和肺外因素,如细菌性和病毒性肺炎、误吸、肺挫伤和严重全身感染。

2023-12-27

Gut | 中南大学吴心音等发现不吸烟,睡眠好及多运动等健康生活方式行为与较低的肠易激综合征发病率显著相关

这项研究提供的证据表明,坚持更多的健康生活方式行为—从不吸烟、最佳睡眠、高水平的体育活动、高质量的饮食和适度饮酒—与随后IBS发病率的降低显著相关。

2024-02-25

Nature子刊:利用人诱导性多能干细胞成功构建出模拟阿尔波特综合征的肾脏类器官

在一项新的研究中,来自日本京都大学和神户大学的研究人员构建出诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cell, iPSC)衍生的肾脏类器官来模拟由COL4A5基因突变引起的

2023-10-26