科学家发现食管鳞癌相关基因突变 为食管癌诊疗提供新思路
2014年3月17日，来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、华大基因、汕头大学医学院等多家单位的科研人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析及生物学功能研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了一批与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因
Nat Gene：白血病相关的基因突变或影响儿童的机体发育
研究人员通过研究发现，和儿童白血病相关的基因突变（DNA甲基转移酶基因突变）或许会影响患者的生长和智力发育，早在之前研究者就发现了DNA甲基转移酶基因（DNMT3A）的突变和儿童白血病相关。
World J Surg：研究确定与甲状腺癌相关的基因融合
根据一项由Translational Genomics Research Institute(TGen)完成的研究证实，两个基因ALK和EML4的融合，是甲状腺癌的遗传驱动程序。这些发现是基于开创性基因测序62岁高细胞变异型甲状腺乳头状癌患者的肿瘤细胞完成的。
J Nat Can Ins：控制雌激素水平的基因与年轻女性乳腺癌风险相关
近日，发表在Journal of the National Cancer Institute上的一篇研究论文表示，在年轻女性中遗传决定的雌激素水平与乳腺癌发病风险具有直接的关联。 这项由伦敦卫生与热带医学学院及癌症研究所的科学家开展的重要研究发现，某个基因的变化涉及雌激素的分解，并且与降低更年期前女性乳腺癌风险有关。
PLoS Genetics：确定影响左撇子或右撇子的相关基因
2013年9月15日讯 /生物谷BIOON/--近日，遗传研究已经确定了影响我们是否是左撇子或右撇子的一个生物过程。 科学家发现在胚胎发育过程中，右手或左手习惯和参与建立左右不对称性的基因网络之间存在相互关系。研究人员认为，这些基因也可能有助于影响左、右大脑中的差异，这反过来又影响右手或左手习惯。 他们的发现发表在PLOS Genetics期刊上。
Mol Biol Evol：揭示X染色体上的特殊逃逸基因或和个体精神损伤直接相关
2013年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Molecular Biology and Evolution上的一篇研究文章中，来自英国巴斯大学的研究者通过研究，在机体X染色体上发现了很多数量的“逃逸基因”，而且这些基因在此前研究中并未发现过；该研究为科学家理解人类的精神损伤疾病提供了一定思路。
Cell：FOXO3A基因变种与炎症性疾病预后相关
2013年10月9日讯 /生物谷BIOON/--近日，研究人员发现基因FOXO3A与克罗恩氏病长期结果有关，克罗恩病是一种原因不明的肠道炎症性疾病。调查结果揭示了靶向该基因的新治疗方法，以及可能被利用的新的药物靶标。 新发现的参与炎症反应的基因FOXO3A与疾病发展的整体风险是不相关的，但携带新发现的FOXO3A基因的一个特定的变体后，患者的临床结果灰更好。
