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揭示男性不育遗传之谜!Nat Commun:新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因

在一项新的研究中,来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明,所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。

2024-08-31

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09

张锋最新Science论文:发现“隐藏基因”,揭开全新遗传调控方式

这两项研究观察到,逆转录酶(RT)使用相关非编码RNA(ncRNA)中一段特定的120个碱基作为模板来生成互补DNA(cDNA)。

2024-09-02

Mol Cell | HDACs调控异染色质沉默和表观遗传的分子机制

研究结果表明,表达靶向异染色质的Snf5会阻碍异染色质的表观遗传信息传播,而这是通过抑制Clr4的读写机制影响了H3K9me3修饰的延伸。

2024-08-22

Nat Cancer:揭示突变蛋白在某些致死性癌症中扮演的新角色

这项最新研究中,研究人员发现,突变的RAS或能直接参与到从细胞核转运到细胞质的复合体中释放名为EZH2的核蛋白的过程。

2024-11-30

Science:HACE工具精准操控基因突变,助力疾病治疗

论文共同通讯作者Fei Chen解释说,“HACE将CRISPR的精确性与编辑DNA长片段的能力结合在一起,使其成为定向进化的强大工具。”

2024-11-26

Nature Genetics:序列特征与药物疗效的巧妙结合:无义突变治疗的未来

该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据,并成功构建了能够预测药物效果的模型,为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。

2024-09-01