新型A-G碱基编辑器精准“修正”线粒体遗传缺陷
本研究成功锻造出了一款堪称“史上最强”的线粒体A-to-G碱基编辑器（eTd-mtABEs），不仅将编辑效率提升至前所未有的87%，比初代工具高出145倍，更解决了致命的脱靶风险。
2025-06-12
Nature：CRISPR激活，治疗儿童严重大脑疾病
该研究将 CRISPR 激活（CRISPRa）技术应用于 SCN2A 单倍体不足的治疗，在相当于人类 10 岁的青春期小鼠模型中，成功恢复了其大脑中 SCN2A 水平，逆转了神经发育障碍。
2025-09-19
《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
里程碑：全球首批“三亲婴儿”诞生并健康成长，8名宝宝改写遗传宿命
首批通过线粒体捐赠诞生的 8 名“三亲婴儿”，他们均健康出生并成长发育，都没有表现出他们母亲所携带的线粒体疾病的迹象，其中最大的孩子已经超过 2 岁。
2025-07-19
Nature：从绝望到希望——脑部细胞移植或为遗传性脑病患者打开生命之门
来自斯坦福大学医学院等机构的科学家们开发了一种新方法，其能在不进行全身性毒性预处理的情况下，将超过一半的受损微胶质细胞替换为非基因匹配的前体细胞，这一突破性进展为治疗这些罕见疾病带来了新的希望。
2025-08-11
遗传学如何“解绑”肥胖与心脏病的宿命关联？
这项研究不仅挑战了我们对肥胖的传统看法，更通过巧妙的研究设计和海量的数据分析，为我们打开了一扇通往精准预防和治疗肥胖相关疾病的新大门。
2025-09-17
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
母亲高血糖，影响后代生育能力，黄荷凤院士团队等揭示背后的表观遗传机制
这些研究结果共同表明，宫内高糖会干扰原始生殖细胞发育过程中的性别特异性表观遗传重编程，从而导致生殖细胞发育异常、生育能力下降以及不良的代际效应。
2025-09-11