研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11
Nature：破解遗传密码！汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
2025-10-17
改写遗传学规则！Science：基因的起点和终点并非孤立运作，起点决定终点
这项工作展现了现代数据驱动生物学的强大力量。大数据揭示了基因调控的全局规律，而精细的实验则解开了这些规律背后的分子机制。
2025-10-28
Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
20年后你会患哪些疾病？这款AI大模型登上Nature，能够预测上千种疾病风险
该研究开发了一款名为 Delphi-2M 的 AI 大模型，具有令人惊叹的一次性模拟和预测多种疾病的能力，利用健康记录和生活方式因素来预测一个人在未来 20 年内患上1258 种疾病的可能性。
2025-09-19
