基因测序虽然在中国刚刚兴起，部分产前基因检测也相对成熟，但是目前国内一些机构却不惜用“包测百病”来吸引顾客。基因测序市场现状究竟如何？被叫停后会不会产生新的问题？记者对此进行了调查。

中科院上海生物化学与细胞生物学研究所李劲松研究组在一项最新研究中，利用CRISPR-Cas9技术，治愈了小鼠的白内障遗传疾病。

2013年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志ACS Applied Materials & Interfaces上的一篇研究文章中，来自美国莱斯大学的研究者通过使用高科技的光学工具和复杂的数学算法，就可以清楚地对单股DNA链上的特殊序列进行准确定位，这项技术或可帮助科学家进行遗传性疾病的诊断。

据美国物理学家组织网7月26日报道，美国政府调查人员向国会报告称，号称能预测遗传疾病的个性化DNA测试可能会误导消费者，其能提供的有用信息其实并不太多。 美国审计署进行的一项秘密调查显示，基于同一个人的DNA，四家基因测试公司却给出了相互矛盾的预测结果。调查人员还发现，这些测试结果也常常与病人的实际病史相违背。

▲李宁 深圳华大基因研究院项目总监，从事生物信息分析工作。2004年毕业于南开大学应用物理系，2008年在南丹麦大学生物化学和分子生物系做访问博士。2010年获中科院博士学位。 随着人类基因组计划的完成，以及“功能基因组学”、“表观基因组”和“蛋白质组学”等一系列被称为“后基因组时代”的项目启动，人类对疾病机制的研究逐步加深，而遗传因素在疾病发生和发展中的作用一直是科学研究的前沿和热点。

美国华盛顿大学的研究人员首次成功地利用“外显子测序(exome sequencing)”技术，发现了一种一个与孟德尔疾病（单基因疾病）相关的基因。这篇以“Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder”为题的研究报告发表在11月13日Nature Genetics杂志上。

专题：Nature报道 （图片来源：Oregon National Primate Research） 据《自然》网站报道，线粒体DNA只会由母亲传给后代，因为精子中的线粒体并不向胚胎贡献DNA。线粒体DNA突变与许多疾病存在关联，比如Ⅱ型糖尿病、线粒体肌病以及Leigh综合症（常见于婴儿的神经退化性疾病）等。

科学家对很多引起疾病的基因出现的时间进行了系统分析，研究首次发现，这些基因大部分在第一个细胞产生时出现，其它一些基因产生在多细胞有机体首次出现的10亿年前，哺乳动物产生后出现的基因的变异不会引起疾病，研究结果发表在最新一期的《分子生物学和进化》杂志上。

美国研究人员近日利用脐带血和骨髓干细胞治愈了２岁男童纳特·廖患有的致命遗传疾病，这可能为利用干细胞治疗其他疾病打开大门。 据美国《洛杉矶时报》网站１０日报道，一项将刊登在美国《新英格兰医学杂志》上的研究结果说，纳特患有隐性大疱性表皮松懈病，这种病在儿童中发病率为十万分之一。他们缺少一种名为ＶＩＩ型胶原蛋白的重要蛋白质，这种蛋白质会让皮肤和胃肠系统的内壁变得紧致。

据安莎社报道，意大利科学家已经成功破译了一种威胁人类生命的遗传疾病基因的密码。“那不勒斯基因和生物物理研究所”的研究小组与来自全球的770名研究人员，在2年时间内调查了NEMO基因病理变异的所有情况。NEMO基因的突变可引起称作色素失禁症的先天性疾病。色素失禁症在女性中表现为癫痫、智力缺陷、皮肤病等症状。而对于男性则更为致命。有关研究人员表示，目前他们已经掌握了NEMO基因的致病机理。