研究揭示妊娠期肝内胆汁淤积症的遗传病因及其与历史乙肝流行的关系
该研究为基于人群遗传特征的ICP早筛手段和个体化干预策略提供了理论依据，也为深入理解复杂疾病与病毒共演化机制提供了新思路。
2025-05-03
蓝细菌生物钟调控机制研究获进展
2024-12-29
Cell：一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异
在这项新的研究中，作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异，其中近一半以前从未与抑郁症相关，涉及308个特定基因。
2025-01-21
Science：科学家绘制出新型遗传图谱，识别出1000个潜在的肾脏疾病新型疗法靶点
通过绘制迄今为止最完整且最详细的肾脏功能基因蓝图，研究人员就有望为肾脏疾病的诊断、预防策略和治疗手段铺平道路。
2025-02-24
Mol Cancer：科学家揭示多种类型癌症发生转移背后的特殊遗传驱动因素
本文研究结果表明，通过在体内和体外促使癌细胞中SP1功能丧失，研究人员就能揭示其在驱动癌细胞生存、侵袭性生长和转移性定植中的作用。
2025-01-18
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
Science：生命起点的高清导航——scNanoATAC-seq2为理解哺乳动物早期发育提供关键表观遗传路标
该研究揭示了早期胚胎发育过程中表观遗传调控的诸多新机制和新规律，让我们对生命如何从一个简单的蓝图（DNA）一步步构建成复杂的个体，有了更深刻的理解。
2025-04-05
Cell：利用Perturb-FISH研究基因和遗传回路在组织发育、稳态和功能障碍中的作用
Farhi及其团队旨在开发一种综合方法，可以立即测量细胞中哪些基因发生了改变，哪些遗传扰动导致了这些变化，以及受影响细胞相对于其他细胞的位置。
2025-04-03
Nature：科学家如何利用遗传性的癌症风险来开发新型有效的个体化抗癌疗法？
本文研究不仅揭示了 BRCA2 基因在 DNA 修复中的新角色，还为改进现有的 PARP 抑制剂治疗提供了新的思路。
2025-04-28
Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30