Nature:告别“一种药治一种病”——重写单个tRNA基因,PERT策略有望通过“通用补丁”治疗数千种遗传病
研究人员利用先导编辑将细胞内冗余的内源tRNA基因转化为“抑制性tRNA”,提出了一种名为 PERT 的通用治疗策略。这不仅是一次技术革新,更是一场关于平衡“疗效”与“安全性”的深度生物学探索。
解码专业选择背后的两大遗传主轴:技术vs.社交与实践vs.抽象
该研究首次大规模地系统揭示了:我们的基因不仅与我们能走多远的教育“高度”(即受教育年限)有关,更与我们走向何方的教育“宽度”(即所学专业领域)存在着千丝万缕的联系。
Nature:35 万人基因组揭示 88% 遗传力,罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究,或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
Cell子刊:舒易来团队报道AAV基因治疗后,遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明,PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具,而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具,三者结合可以有效进行听觉评估。
Cell:揭秘肠道微生物“安家落户”的79条通用遗传法则
这项工作展示了一个强大的“混合框架”(Hybrid Framework),它完美地结合了大规模计算分析的广度和深度,以及小鼠模型体内验证的精确性和可靠性,为功能性微生物组研究树立了新的标杆。
科学家首次证实,DNA双链断裂修复后,相关位点基因表达仍受损,且会遗传给子代细胞
哥本哈根大学Lukas/Bantele团队的这项研究成果表明,暴露于DNA断裂的活跃转录基因组位点,在修复后会出现染色质结构的改变,并伴有持续的转录减弱,这种减弱甚至可以遗传给子代细胞。
Nat Genet:科学家成功绘制出新型细胞图谱,有望揭示神经母细胞瘤肿瘤微环境的显著改变
研究人员们发现,神经母细胞瘤细胞在治疗过程中会发生显著的变化,一些细胞变得更加成熟,其能呈现出类似神经元的特征,而另一些细胞则变得更加活跃,其增殖能力更强且代谢也更加旺盛。
Cell Genomics:广州医科大学等单位联合开发单细胞CRISPR扰动技术破解复杂遗传位点调控难题,揭示隐性调控新机制
通过创新的单细胞CRISPR干扰(CRISPRi)与激活(CRISPRa)联合扰动技术,首次在复杂遗传位点中系统解析了功能调控元件(CRE)的"多因果"调控模式。
Nature Medicine:东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型(DFNB9)患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。