《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
他改变了我们对于“人类如何看世界”的理解
杰瑞米·内森斯（Jeremy Nathans）是约翰·霍普金斯大学医学院分子生物学与遗传学、神经科学和眼科学教授。他的研究专注于视觉系统发育、功能和疾病的分子机制。
2024-09-14
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
Nat Genet：科学家成功绘制出新型细胞图谱，有望揭示神经母细胞瘤肿瘤微环境的显著改变
研究人员们发现，神经母细胞瘤细胞在治疗过程中会发生显著的变化，一些细胞变得更加成熟，其能呈现出类似神经元的特征，而另一些细胞则变得更加活跃，其增殖能力更强且代谢也更加旺盛。
2025-04-18
机体肠道簇状细胞的表达或会随着睡眠和饮食周期的变化而改变
本文研究结果揭示了一种环境-表观遗传学关联，其或能控制簇状细胞的昼夜分化，并能在预期的外源性挑战存在的情况下促进有节律的粘膜监视和免疫反应。
2025-01-12
Nature子刊：大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素
本研究探索了腰椎间盘突出（LDH）背后的不同遗传特征，并进行全基因组荟萃分析，确定了41个与腰椎间盘突出（LDH）相关的新的风险基因位点。
2024-11-28