Cell：线粒体DNA缺陷如何引起遗传性耳聋？

耶鲁大学科学家已发现一条分子通路，通过这条通路母系遗传性耳聋似乎出现：线粒体DNA突变触发一个引起程序性细胞死亡的信号级联。 这项研究发表在2月17日的Cell上。 线粒体是作为"细胞动力工厂"的细胞内结构，因为它们产生大部分细胞能量供应。它们含有继承自母亲的DNA。线粒体决定细胞通过程序性细胞死亡或凋亡过程确定是生还是死。 耶鲁科学家集中于引起母系遗传性耳聋的一个特定线粒体DNA突变。

PLoS One：研究者在肿瘤脱落细胞中发现巨大的遗传多样性

近日，来自斯坦福大学医学院的研究者发现，从癌性肿瘤上脱落的细胞进入血液中这种方式是一种多样化的群体遗传形式，其中有些细胞中的部分基因处于开启状态，有某种潜能寄居在别的地方，这样一来就可以帮助癌细胞在组织间进行扩散；另外的一些细胞完全具有不同的基因表达样式，在新的组织中不会恶性变化，并且趋于死亡。

Cell Reports：科学家确定引发系统性红斑狼疮的基因突变

J Med Genet: 发现眼黑色素瘤的遗传性因素

俄亥俄州立大学的研究人员已经发现一种遗传癌症综合征，它使特定人群易患眼黑素瘤，随同肺癌、脑癌和其他癌症可能的其他类型癌症。 研究人员指出，遗传性癌症综合征由称为BAP1的基因的遗传突变所引起。研究结果表明，BAP 1突变在一小部分患遗传性葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）和其他癌症的病人中引起疾病。 葡萄膜黑色素瘤是一种眼睛癌症，它涉及虹膜、睫状体或脉络膜，这些统称为葡萄膜。

JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫

近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。

JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

2013年7月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自悉尼Garvan医学研究所的研究人员通过研究表示，对单一基因突变的免疫缺陷患者进行研究或许可以获取更多关于免疫系统研究的信息，尤其是当患者实际的针状和临床预期不太一样的时候，就更要去深入研究其中的机制，相关研究刊登于国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上。

Neuron：与躁狂抑郁症相关的罕见遗传突变

一个由加利福尼亚大学圣地亚哥医学院研究人员领导的国际科学家团队， 报道了DNA异常序列，在双相性精神障碍（躁狂抑郁症）早发风险中起重要作用，所谓的DNA异常序列也就是已知的罕见拷贝数变异（CNVs）。 这项发现将发表在12月22期《神经元》（Neuron）上。 CNVs是基因组改变，此改变是指太少或太多的DNA片段拷贝。

亚洲猫科动物演化和遗传多样性形成的重要机制

罗述金研究组于2014年4月8日在《分子生态学（Molecular Ecology）》发表题为“Sympatric Asian Felid Phylogeography Reveals a Major Indochinese-Sundaic Divergence”的论文，以全新的观点阐释了在第四纪冰河时期

PLoS Genet：新型遗传突变促进流感病毒对达菲产生耐药性

近日，刊登在国际杂志PLoS Genetics上的一篇研究论文中，来自瑞士洛桑联邦理工学院（Ecole Polytechnique Federale de Lausanne，EPFL）的研究人员开发了一种新型的计算机工具，其为揭示流感病毒的自适应性提供了很

遗传发育所生长素调控植物向光性分子机制研究获进展

植物向光性是经典的植物生物学问题。以前的研究表明蓝光信号和生长素都是植物向光性反应所必需的，但是关于蓝光信号如何整合到生长素途径的分子机制还不清楚。中科院遗传与发育生物学研究所李传友研究组发现，光信号途径中的转录因子PIF4和PIF5是植物向光性反应的重要负调控因子。同时，PIF4和PIF5对生长素信号转导也起着负向调控作用。