Cell：增加睾丸癌风险的遗传突变或可保护个体皮肤免于紫外线损伤
p53结合位点上的一种DNA序列突变，在高加索人中更为流行，而且该突变和睾丸癌风险直接相关，但其却可以保护个体的皮肤免于紫外线伤害。 (Credit: Cell, Zeron-Medina et al) 2013年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --p53是一种参与癌症的重要蛋白质，其可以结合在DNA上来调节许多基因表达的活性，近日，刊登在国际杂志Cell上的一篇研究报告中...
Cell Reports：研究揭示PS1突变引发家族性AD的分子机理
Shire高价收购ViroPharma 42亿美元获治疗遗传性血管水肿药物Cinryze
PLoS ONE：斑马鱼模型或为开发新型遗传性疾病的疗法提供希望
2013年11月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自谢菲尔德大学等处的研究者通过研究斑马鱼模型，提出了一种治疗常见遗传性疾病的新型疗法，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS ONE上。 腓骨肌萎缩征（CMT）是一种最常见的遗传性障碍，其主要影响个体神经系统的功能，在英国超过2万人受到该疾病的影响，该疾病通常引发患者脚进行性无力以及长期的疼痛，最终导致患者行走困难，目前并无有效的治疗手段。
Cell：研究人员首次发现获得性性状通过小RNA遗传
近日，国际著名杂志Cell刊登了美国哥伦比亚大学医学中心研究人员的最新研究成果“Transgenerational Inheritance of an Acquired Small RNA-Based Antiviral Response in C. elegans。”中心研究人员通过RNAi技术首次发现，获得性性状可以通过小RNA进行遗传，而不需要基因组DNA的参与。
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
Genes & Devel：揭示引发癌症的遗传突变
研究者通过对果蝇进行研究揭示了一种新的快速高效的方法，这种新方法可以揭露具有高度潜能引发癌症的遗传改变。 近日，来自新加坡A-STAR机构的研究者通过对果蝇进行研究揭示了一种新的快速高效的方法，这种新方法可以揭露具有高度潜能引发癌症的遗传改变。相关研究成果刊登在了国际著名杂志Genes & Development上，这项研究或许帮助提高癌症治疗的个体化用药。
Nat Gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。