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HMG:罕见的遗传突变或可引发个体患严重的脊柱侧凸

近日,刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的一篇研究报道中,来自华盛顿大学医学院的研究人员通过研究鉴别出了引发儿童患脊椎S形曲折的遗传风险因子,这种疾病往往需要通过手术来进行治疗。

2014-06-15

Nat & Nat Biotechnol:全基因组及转录组测序揭示人类机体功能遗传突变

2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中,来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异,同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。

2013-09-17

NEJM:载脂蛋白C3突变和缺血性血管疾病风险的相关

近日,哥本哈根大学和Rigshospitalet研究人员已经表明,载脂蛋白C 3基因出现变异的人与没有此基因变异的人比,有一个显著较低水平的正常血脂。

2014-06-23

Nature:钙网蛋白的突变与骨髓增殖肿瘤

原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化是常见的骨髓增殖性肿瘤(MPNS)类型。

2014-03-14

Cell Stem Cell:组蛋白突变体可增强诱导多能干细胞的重编程作用

来自日本理化研究所的研究人员通过研究鉴别出了一组组蛋白,其可以明显增强诱导多能干细胞(iPS)的产生,而且其也是诱导全能干细胞产生的关键。

2014-02-09

Nat Genet:科学家发现引发慢性淋巴细胞白血病的新型遗传突变

来自英国萨顿癌症研究所等处的研究人员通过研究鉴别出了和慢性淋巴细胞白血病风险相关的新型DNA突变。

2013-12-04

Brain:首次发现非酮高甘氨酸血症突变个体

,来自科罗拉多大学的研究者就揭示了和NKH相关的一种新型疾病,研究者希望他们的研究对于开发治疗该类疾病的新型疗法提供帮助。

2013-12-15

PNAS:端粒酶的遗传脆弱

近日,耶鲁大学癌症中心研究人员发现表达端粒酶的癌症细胞的遗传脆弱性,端粒酶是驱动癌细胞盲目增长的酶。新的研究同时表明表达端粒酶的癌细胞的生存依赖于基因p21。

2014-07-22