揭秘引发炎性肠病的遗传架构
2012年11月2日 讯 /生物谷BIOON/ --克罗恩氏病（CD，局限性肠炎）和溃疡性结肠炎（UC）是胃肠道的炎性疾病，其发病机制困扰了科学界很多年，十年以前，研究者通过研究发现基因和环境可以共同作用引发这些疾病，但是没有人知道其具体是如何引发疾病的发生的。 如今来自CD和UC研究的科学家联合起来，将他们收集整理的相关的疾病遗传信息进行分析，试图解开影响数百万人身体健康的谜底。
AJHG：鉴别出引发个体神经发育障碍的遗传突变
2012年12月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告中，来自道格拉斯心理健康研究所的研究人员通过研究揭示了一种新型的遗传过程，或许有一天可以为治疗诸如智障和自闭症等神经发育障碍相关的疾病提供潜在的靶点和帮助。
Nat Genetics：揭示和原发性胆汁性肝硬变相关的遗传风险区域
2012年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自英国剑桥大学桑格研究院的研究者开发出了一种新型技术，揭开了和原发性胆汁性肝硬变（primary biliary cirrhosis，PBC）相关的三个遗传区域，原发性胆汁性肝硬变是常见的自身免疫肝脏疾病。使用此项技术，研究者就可以研究患者机体基因组的更多遗传区域，并且发现是否这些遗传区域在PBC的易感性上扮演着重要角色。
PLoS ONE：揭示帕金森疾病发病风险的遗传突变
2012年10月8日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志PLoS One上的一篇研究报告中，来自波士顿大学医学院（BUSM）的研究者首次进行了帕金森疾病（PD）相关遗传突变的全基因组评估分析研究，同时研究者揭示了PD风险的特定遗传基因。
:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病
据一项新的研究报告，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度（在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果）。这种基因测试可缩短获得诊断的时间，快速启动任何可得到的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。
Cell Metab：运用系统遗传学方法鉴别人类II型糖尿病的突变基因及信号路径
2012年9月4日 讯 /生物谷BIOON/ --使用一种新型方法，来自瑞典隆德大学的糖尿病研究者揭示了II型糖尿病背后的遗传复杂性，目前这项研究已经获得许可，可以使用已故者的胰岛素产生细胞，而不仅仅是研究一种基因突变。这项新型研究可以对许多基因以及其如何影响胰岛中基因表达的水平、对于胰岛素分泌所带来的效应和控制葡萄糖的水平等进行相应的深入研究。
Nat Genet：科学家发现增加脑瘤风险新的遗传突变
2012年8月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自加利福尼亚大学梅奥诊所的研究者通过研究发现，在遗传密码的特殊位置携带碱基“G”的人群患特定类型的脑瘤风险是携带碱基“A”的人群的6倍以上。这项研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志Nature Genetics上。这项研究成果可以帮助研究者快速发现患有特定神经胶质瘤的患者，以利于对患者进行早期诊断和治疗。
Nature：两个新基因突变引发肌萎缩性脊髓侧索硬化症
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以圣裘德儿童研究医院为首实施完成的一项新研究发现，在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也被称为卢伽雷氏病等有关的退行性疾病中，两个基因突变是导致神经细胞死亡主要原因。这两个基因突变发生导致细胞内的蛋白质异常积聚，这些蛋白质在正常RNA的功能起着至关重要的作用，也与癌症有关，包括尤文氏肉瘤，骨肿瘤。
Eur J Hum Genet：新数学模型诊断遗传性乳腺癌
2013年1月14日讯 /生物谷BIOON/ --近日，加泰罗尼亚肿瘤研究所（ICO）的Bellvitge生物医学研究所（IDIBELL）研究人员已经开发并验证了一种新的方法来诊断遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征，新方法是建立于大规模测序BRCA1和BRCA2基因的基础上的。 该计算模型的基础是遗传和生物信息学分析，并已被证明是非常有效的。
Cancer：肿瘤遗传异质性预测头颈部癌症结果
2013年5月21日讯 /生物谷BIOON/--5月20日刊登在Cancer杂志上的一项研究中，美国马萨诸塞州总医院（MGH）和马萨诸塞州眼、耳科医院研究人员描述了一种新的措施来更好的预测头颈部癌症患者的生存结果。这种测量肿瘤细胞异质性的新措施，能预测头颈部癌症患者的治疗结果。 麻省总医院癌症研究中心Edmund Mroz博士说：研究结果将最终允许个别病人根据他们肿瘤特点开展更匹配的治疗。