Cell：新研究发现自闭症和多动症等儿童神经发育障碍与幼年时肠道菌群紊乱有关
在一项新的研究中，来自美国佛罗里达大学和瑞典林雪平大学等研究机构的研究人员发现生命最初几年的肠道菌群紊乱与日后的自闭症和多动症（ADHD）等诊断有关。相关研究结果发表在2024年4月11日的Cell期
Neuron：科学家识别出人类多系统萎缩症的四种新型的遗传风险因素
本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色，同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。
Sci：一种遗传等位基因通过RFX6/ hoxa10介导的TGF-β信号传导导致前列腺癌进展和耐药
该研究揭示了前列腺癌发病和耐药过程中复杂的遗传和表观遗传相互作用机制，其核心是前列腺谱系AR信号的破坏和RFX6的异常表达。
《自然·医学》：表观遗传学药物又有“新星”！首创新药KAT6抑制剂用于乳腺癌初步疗效良好
KAT6抑制剂是针对表观遗传中的组蛋白乙酰化修饰进程，而它抑制的靶标则有两个，即KAT6A/6B，它们在乳腺癌中的扩增/过表达发生率可达10-15%，且能够直接调控雌激素受体α的表达水平（ERα）。
Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
干细胞、类器官与表观遗传学的交响曲！Nat Neurosci：科学家构建单细胞表观基因组图谱，揭示调控细胞命运的关键“开关”
本研究中构建的人类神经类器官发育的单细胞表观基因组图谱，为深入了解人类细胞命运选择提供了宝贵的参考蓝本。
Cell：揭开人类肠道中数量最多遗传元件——隐秘质粒pBI143
研究团队通过霰弹枪宏基因组学和全新质粒预测算法对来自人类肠道的68000多个质粒进行了表征，并在不同地理、不同种族的人群中发现了一种最普遍存在的隐性质粒——pBI143。
Nat Commun：揭示未出生婴儿的大脑是如何发育的？
来自蒙特利尔大学等机构的科学家们通过进行一项新型以人口为基础的研究揭示了母亲和胎儿的基因在婴儿大脑皮层发育中的关键作用；相关研究结果表明，与较高出生体重相关联的基因突变也与大脑皮层的快速生长有关。
研究鉴定出小麦穗发育的转录调控因子
为促进小麦穗发育研究和分子设计育种，团队与合作者搭建了小麦穗发育多组学数据库，提供了包括基因信息查询、共表达分析、TRN预测、表观图谱绘制及突变体库检索等模块在内的“一站式”服务。