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Science:科学家揭示人类精神分裂症发生背后的细胞类型特异性遗传见解

本文研究为科学家们在单细胞分辨率下研究精神分裂症的分子病理生理学特征提供了宝贵的资源,同时也为分析特定神经元群体的优先功能失调及其在介导遗传风险因素中的潜在作用提供了新的见解。

2024-06-10

Science:利用核酶将较小的mRNA拼接在一起,有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病

StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用,还可以高效地与任何mRNA序列结合,这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。

2024-11-30

JAMA Dermatol:科学家首次绘制出人类外胚层发育不良症的流行图谱

这项全国性的队列研究结果表明,外胚层发育不良的患病率低于此前的研究报道,而且搜索算法的阳性预测值还强调了进行诊断验证的重要性。

2024-04-10

中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据

结晶样视网膜变性(BCD)是由CYP4V2基因突变引起的一种特殊类型的常染色体隐性遗传视网膜色素变性。

2024-04-30

Nature子刊:这些生活中常见的化学物质正在破坏大脑发育

该研究全面评估了环境化学物质对少突胶质细胞发育的影响,发现两种家庭中常见的化学物质——消毒剂中的季铵化合物,家具和建筑材料中的有机磷酸酯阻燃剂,或能干扰少突胶质细胞的发育。

2024-03-28

Nat Cell Biol丨蓝勋和孟安明合作开发高通量、低成本SPATAC-seq技术并绘制斑马鱼早期胚胎发育染色质可及性图谱

SPATAC-seq是一种基于单细胞组合索引(Single-cell combinatorial indexing)原理设计开发的单细胞染色质可及性技术。

2024-07-16

Cell Stem Cell | 革新疗法:CRISPR-Cas9基因编辑技术在遗传性肝病治疗中的应用

该研究开发了一种培养系统,用于大规模扩增患者来源的原代人肝细胞(PHHs),为基因敲入提供了一种具有巨大潜力的自体肝细胞来源。

2024-05-26

研究揭示内源性逆转录病毒调控人类胎盘发育与疾病的新机制

本研究丰富了HERVH 调控早期胚胎发育的多重角色,揭示了内源性逆转录病毒促进胎盘滋养层谱系发育的新机制,并为研究胎盘发育性疾病提供了新的视角和思路。

2024-04-21

Blood J:特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力,导致病毒感染的风险上升

来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现,携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降,这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。

2024-05-19

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25