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eLife:对男性精子进行遗传筛查或能在胚胎植入前帮助检测有害的新生突变

来自科罗拉多大学Anschutz医学院等机构的科学家们通过研究发现,筛选精子或能帮助识别潜在的有害新型遗传突变,同时还能帮助临床生育专家制定相应的措施来预防这些突变遗传给后代。

2022-07-13

Science Advances:发现α-酮戊二酸调控动物糖代谢的表观遗传机制

肝脏是营养物质代谢转化的枢纽。肝脏糖脂代谢不仅与人类肥胖和糖尿病等疾病密切相关,而且还直接决定了畜禽营养物质的利用效率。

2022-05-20

NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果,降低致病蛋白83%

这项2期临床试验数据表明,基于 RNAi 的 Fazirsiran 能够显著改善 AAT 缺乏相关肝病患者的多个健康相关生物标志物,能够可靠且持续地沉默突变基因的表达,对患者健康产生积极影响。

2022-07-04

Cell Death & Differentiation: Ezh2/P53竞争模型参与调节炎症体激活的表观遗传学机制

炎症体是一组胞浆蛋白复合体,主要存在于天然免疫细胞中,广泛参与与衰老相关的炎症、神经变性和其他炎症性疾病,如炎症性肠病(IBD)、帕金森病(PD)和痛风性关节炎(GA)。

2022-05-27

新英格兰杂志公布首个体内 CRISPR 基因编辑治疗人类遗传疾病试验结果

这是首个体内 CRISPR 基因编辑疗法的临床试验结果,大大扩展了 CRISPR 基因编辑疗法的应用范围,直接注射 CRISPR 组份即可在体内进行高效基因编辑,为许多遗传疾病的治疗开辟了新的途径

2022-07-04

KBTBD4突变是非WNT/非SHH髓母细胞瘤表观遗传重编程的新驱动因素

卡尔林环连合酶(CRL)代表了一类多亚基E3s,其中cullin亚基形成一个中心支架,募集可互换的适配子用于底物募集,泛素化的E2s用于底物泛素化。

2022-05-23

遗传性血管水肿(HAE)新药!武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床:将发作减少94.8%!

Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物,可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。

2022-07-06

扬州大学包文斌教授团队取得仔猪细菌性腹泻抗性遗传基础和调控机制研究新进展

该论文首次系统解析了仔猪细菌性腹泻抗性的遗传基础和调控机制,确定了仔猪腹泻抗性相关功能分子标记物及靶标基因。

2022-06-29

Nature:黄荷凤/徐国良团队证实糖尿病的卵母细胞起源,首次揭示卵子源性疾病的表观遗传机制

糖尿病曾被认为是一种“富贵病”,但随着生活水平的提高、肥胖率的增加,糖尿病的发病率越来越高,且呈现年轻化的趋势。

2022-05-20

复旦院士团队揭秘孕前糖尿病传给后代的奥秘,原因竟是糖尿病卵子无法“重启”精子表观遗传

糖尿病是最常见的慢性疾病之一,截至2021年,全球有5.37亿成年糖尿病患者[1]。在育龄女性中,糖尿病也很常见,通常,我们更多关注妊娠期糖尿病对后代的影响,而怀孕前患糖尿病对后代的影响和其中的机制尚

2022-05-22