迄今最大规模基因组分析显示，空气污染是重要诱因，还有原因不明的特征突变
本研究首次在全球尺度上描绘了LCINS 的突变景观，强调了空气污染与特定突变特征之间的关联，提出其可能既作为致突变源，也作为肿瘤扩增的促进因素。
2025-07-31
瑞康曲妥珠单抗获批治疗HER2突变非小细胞肺癌，中国患者迎来高效低毒新疗法
近日，恒瑞医药的HER2靶向抗体偶联药物（ADC）瑞康曲妥珠单抗获国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，用于治疗既往接受过至少一种系统治疗的局部晚期或转移性HER2突变成人NSCLC患者。
2025-06-07
携带SCN2A突变的人脑类器官模型揭示癫痫超兴奋性，卡马西平或成精准治疗新选择
本研究构建携带新型SCN2A突变（p.E512K）的人皮层类器官，发现其具神经元超兴奋性，对卡马西平等抗癫痫药反应各异，证实该类器官可作药物临床前评估平台。
2025-06-26
Nature子刊：北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术，揭示人类基因组中功能性同义突变
针对这些功能性同义突变，魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder，并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。
2025-06-26
最新临床试验显示，PI3K突变结直肠癌患者术后使用阿司匹林，可使3年复发风险下降超50%
研究人员领导了一项双盲、随机、安慰剂对照试验ALASCCA（结直肠癌辅助低剂量阿司匹林），前瞻性地评估了阿司匹林作为辅助治疗在I、II或III期PI3K突变结直肠癌患者中的疗效。
2025-09-23
华人学者本周发表4篇Cell论文：高度血管化的肺/肠道类器官；修复血管性痴呆；自身免疫病新疗法；同义突变调控性状
国际顶尖学术期刊 Cell 共上线了 5 篇研究论文，其中 4 篇来自华人学者。
2025-07-07