Cell：新研究发现了脆性X综合征中意想不到的分子模式
脆性X综合征（fragile X syndrome, FXS）是一种遗传性疾病，据美国疾病控制和预防中心（CDC）估计，每7000名男性中就有1人受到影响，每11000名女性中就有1人受到影响。
2024-01-22
Nature：科学家揭示为何唐氏综合征患儿患白血病风险较高？
本文中，研究人员所提供的单细胞、多组学资源提供了唐氏综合征胎儿造血过程的高分辨率分子图谱，并揭示了导致共发生血液疾病的重要调控重组机制。
2024-10-02
Nature：单细胞多组学研究揭示唐氏综合征儿童易患白血病的原因
这项单细胞多组学研究为唐氏综合征胎儿造血提供了高分辨率分子图谱，并表明唐氏综合征患者细胞基因组中存在显著的调节重构，从而导致他们易患白血病等血液学疾病。
2024-10-03
Redox Biology: SAH是代谢综合征中代谢串扰恶化的主要代谢传感器
研究者发现SAH激活的病理性TG环是脂肪酸(FA)摄取增加、FA β氧化和Ac- CoA产生以及溶酶体损伤的结果。
2024-05-27
Cell子刊：CAR-T细胞疗法又攻克一种自身免疫病——肌无力综合征
在最新研究中，一个特发性Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）病例，其具有高滴度的P/Q型抗突触前VGCC抗体，首次报道到了使用抗CD19 CAR-T细胞治疗后，患者疾病症状得到显著改善。
2024-11-01
Nature：新研究表明给送反义寡核苷酸有望治疗蒂莫西综合征
研究人员测试了是否能利用与基因产物结合的小片段遗传物质——反义寡核苷酸（antisense oligonucleotid, ASO）来恢复导致蒂莫西综合征的细胞缺陷。
2024-05-02
多囊卵巢综合征女性的“希望之光”！Phytomedicine揭示：二甲双胍与姜黄素联用的神奇功效
本研究结果显示联合使用二甲双胍和姜黄素联用在脂质、血糖代谢、激素水平、体重和BMI改善上均优于单独使用，这为PCOS治疗提供了新思路。
2024-11-20
Nat Commun | 付向东/王栋团队合作揭示柯凯因综合征B蛋白(CSB)调控衰老与癌症的共同机制
研究团队运用了R-ChIP、ChIP-seq、PRO-seq等高通量测序技术，并结合体外转录系统和机器学习算法，全面解析了CSB在转录调控和基因组稳定性维持中的核心作用。
2024-07-30