研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴
Nature：科学家发布肠道细胞综合图谱
肠道是人体重要的消化器官，肠道由不同的解剖区域组成，这些区域发育速度不同，在消化、营养吸收、代谢和免疫调节中也发挥着不同的作用。正确认识肠道细胞的分化过程对于肠道疾病的研究至关重要。近期，英国桑格研究所的研究团队发布了人体肠道细胞综合图谱。相关研究在《Nature》发表，题为：Cells of the human intestinal tract
Endocrinology：成功利用人类诱导多能干细胞分化出睾丸间质细胞 有望帮助治疗男性晚发性性腺机能减退综合征
2021年11月30日 讯 /生物谷BIOON/ --由于缺乏部分睾酮所导致的晚发性性腺机能减退综合征（LOH syndrom，Late-onset hypogonadism syndrom）往往降低了老年男性的生活质量；睾酮主要是由睾丸中的睾丸间质细胞（Leydig cells）所产生的，睾丸间质细胞的移植有望成为一种潜在且常规的睾酮替代疗法来治疗LOH综
梅斯医学与西安杨森爱可泰隆签署战略合作，共同推动罕见病领域认知与诊疗水平
梅斯医学与强生旗下杨森医药公司爱可泰隆签署了双方深度学术战略合作协议。双方宣布在满足各自战略发展理念的前提下，缔结战略合作关系，共同探索商业发展新模式，推动中国罕见病领域的疾病认知水平和诊疗水平
霉菌感染防控挑战重重，我国侵袭性霉菌感染诊疗格局亟待提升
2021年11月6日，为提高我国临床侵袭性霉菌感染防控水平及临床诊断能力， “抗击霉菌，共筑健康—— 辉瑞在行动” 在第四届中国国际进口博览会上召开。
罗氏诊断与天境生物携手聚力，开拓肿瘤诊疗技术研发新机遇
近日，全球体外诊断领导者之一罗氏诊断与创新的国际生物科技公司天境生物（纳斯达克股票代码：IMAB）于第四届中国国际进口博览会（进博会）达成战略合作。双方将秉持优势互补、合作共赢的原则，共同开发针对天境生物在研创新药的伴随诊断（CDx）解决方案，加速推进肿瘤创新诊疗技术的研发进程，造福更多中国本土及全球患者。
