Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析
2019年，估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例，超过5.1万人死亡，使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因，无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中，5年的总存活率保持在14%，这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。
铁死亡靶向治疗或可缓解多器官功能障碍综合征
遭受重大创伤、手术或感染等危及生命事件的危重病人经常需要重症监护病房(ICU)的支持。ICU中约有一半的危重病人患上多器官功能障碍综合症(MODS)，全世界30%的死亡都是由MODS引起的。除了维持生命的治疗方法外，目前还没有治愈方法，其机制仍然知之甚少。
Nature Genetics：科学家通过全基因组关联分析确定布鲁加达综合征新的风险位点
布鲁加达综合征（BrS）是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点，并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：Genome-wide association analyses i
中国哮喘数据登记项目二期在广州启动，助力提高我国哮喘诊疗水平
根据《柳叶刀》2019年发表的研究调查，我国20岁及以上人群哮喘患病率为4.2%，成人患者达4570万，高达71.2%的哮喘患者此前未得到过明确诊断，26.2%（1310万）的患者存在肺功能气流受限，而只有5.6%的患者接受了规范的吸入糖皮质激素治疗，揭示我国哮喘规范化诊疗与管理不足的严峻现状，凸显以综合措施整体提升我国哮喘防治的紧迫性与重要意义。
默克与万孚生物开启合作试点项目，提升基层甲状腺疾病诊疗可及性
甲状腺疾病是内分泌系统第二大疾病，最新流行病学调查数据显示，中国成人的患病率高达50%以上，但因其症状隐匿而不易被察觉，疾病知晓率仅为0.33%。甲状腺疾病会影响多个系统和器官，危害人体健康。甲状腺功能早期筛查对于甲状腺疾病防治有着重要作用。
American Journal of Human Genetics：科学家研制出唐氏综合征大鼠模型
据日本科学技术振兴机构（JST）网站消息，日本鸟取大学医学部、自然科学研究机构生理学研究所的科研人员等组成的研究团队运用染色体工学技术，成功研制出唐氏综合征（Down syndrome，DS）大鼠模型，可以更好地再现DS病征表现，有助于推动疾病机制的研究。此项研究成果于近日发表在《American Journal of Human G
中国罕见皮肤病泛发性脓疱型银屑病患者公益组织成立，助力突破诊疗困局
近年来，银杏罕见皮肤病（GPP）的医学研究已经取得了较大进展。除了治疗方案的创新，GPP诊疗格局的改变，还需要相关各方携手，从疾病诊断、社会保障等多方面推动。
国家卫健委发布《原发性肝癌诊疗指南（2022版）》，阿替利珠单抗免疫联合疗法首次纳入一线治疗
为规范我国原发性肝癌的临床诊疗行为，进一步提高肝癌治疗的总体疗效，原国家卫生部组织多学科专家经过充分研究与讨论，于2011年发布了《原发性肝癌诊疗规范（2011年版）》。其后，由中国科学院院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉教授领衔的《规范》编写专家委员会先后在2017年、2019年、2021年进行了修订。
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在美国监管遭遇挫折!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
首个肝肾综合征(HRS)药物！特利加压素(terlipressin)遭遇美国FDA完整回应函(CRL)，已在多国上市！
terlipressin已在多个国家获批，该药是强效血管加压素类似物，可逆转肾功能恶化。