上海瑞金医院与华大基因联合发现胰岛素瘤致病基因 助力胰腺内分泌肿瘤诊断及治疗

：基因治疗可用于B型血友病

英国伦敦大学学院的Amit Nathwani博士等研究发现，基因治疗对B型血友病有效。其研究结果近日发表在《新英格兰医学》（New England Journal of Medicine）上。 人类在很久前就发现了血友病，但首次发现IX因子（FIX）缺乏可导致血友病是在1952年，患者为一位名叫Stephen Christmas 的10岁男孩，因此该病被命名为Christmas病。

耳朵的基因治疗

正常听力依赖于内耳内健康毛细胞的存在。基因治疗已有潜力减缓毛细胞的丧失，启动已受损毛细胞的生长。 在基因治疗中，遗传物质--DNA或RNA--通过载体运输到细胞来提供指令和替代受损基因。载体必须保护它的基因包裹，帮助基因通过保护细胞的细胞膜和外环境。这个载体必须能运输遗传物质正好到需要帮助的细胞。 首先，壳聚糖纳米颗粒已作为基因治疗载体应用于耳朵。壳聚糖是从虾壳中生产的。

FASEB J：基因治疗最新进展

2011年12月，《美国实验生物学会联合会期刊》(FASEB Journal)上发布一篇新研究论文，德国科学家将涉及使用位点特异性重组酶---促进DNA链之间遗传物质交换的酶---的两种技术结合起来从而有助于精确引导新的遗传物质插入到细胞DNA指定位点上，从而有望改善实验性基因治疗的有效性和效率，同时也降低潜在的副作用。

PNAS：修改血液干细胞基因可治疗黑色素瘤

近日，《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志刊登了加州大学洛杉矶分校癌症和干细胞研究中心研究人员的最新研究成果"Antitumor activity from antigen-specific CD8 T cells generated in vivo from genetically engineered human hematopoietic stem cells "。

细胞移植、基因疗法或开辟艾滋病治疗新途径

2007年，蒂莫西·布朗在经过造血干细胞移植治疗白血病时，意外地治愈了艾滋病，成为世界首例艾滋病治愈患者，因为他幸运地移植到了非常罕见的携带CCR5基因突变的造血干细胞——科学家希望通过细胞移植或基因疗法研究，开辟艾滋病治疗新途径。

：视网膜疾病的基因治疗

【综述】 失明，尽管不是一种会威胁生命的疾病，但会削弱一个人的能力并且几乎不存在治愈的方法。眼部疾病的基因疗法将会深刻影响遗传性视网膜疾病患者的生活质量。正因如此，这个领域吸引了大量的研究去开发相应的疗法。有几个因素使得眼睛成为基因替换疗法的理想器官，包括易接近性、免疫豁免、体积小、组织分区和天然的对侧对照。

Nature：研究人员在人类细胞中测试新的基因治疗方法

2012年10月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，俄勒冈健康与科学大学开发的一个新的基因治疗方法可以防止某些遗传性疾病的发展相关研究是该领域一个重大的里程碑。俄勒冈国家灵长类动物研究中心和OHSU妇产科的研究人员已经成功地在人类细胞中改造程序。据认为，这项研究以及其他方面的努力为今后在人体上开展临床试验铺平了道路。 研究结果在线发表在10月24日的Nature杂志上。

Nature：杨茂君等首次报道一潜在的基因治疗靶点晶体结构

2012年10 月21日，清华大学生命学院杨茂君研究组在Nature在线发表了题为 Structural insight into the type-II mitochondrial NADH dehydrogenases（线粒体II型NADH脱氢酶的结构与功能）的科研论文，首次报道了二型NADH-泛醌氧化还原酶Ndi1的晶体结构，并对其生理功能和工作机制进行了详细的研究。

首个基因治疗药物Glybera获欧盟委员会批准

2012年11月3日讯 /生物谷BIOON/ --欧盟委员会（EC）已批准了西方世界首个基因治疗药物Glybera，该药来自一个很小的荷兰生物技术公司uniQure，标志着修复基因缺陷的新颖医疗技术的一个里程碑。