Nat Genet：新研究鉴定出寻找已久的线粒体胆碱转运体——SLC25A48
研究人员使用了两个独立的大规模人类代谢组全基因组/全转录组关联研究的数据集，并通过计算机验证证明，GeneMAP可以识别已知的基因-代谢物关联，并发现新的关联。
2024-07-11
机体干细胞能根据潜在疾病来调整其在基因疗法中的作用！
本文研究结果表明，造血干细胞的克隆生长活性、谱系输出、长期的谱系定向和体细胞突变率会受到潜在疾病、患者治疗时年龄、遗传缺陷纠正的程度和遗传性疾病所施加的造血压力的影响。
2024-11-25
相同的基因或能以不同方式来驱动不同类型髓母细胞瘤的发生！
综上，本文研究结果表明，不同的ZIC1突变会以截然相反的方式来影响菱唇区域中的细胞，这就表明，ZIC1在正常和转化的菱唇区域中是一种关键的发育转录调节因子。
2025-01-14
Sci Adv：对特殊基因进行抑制或有望帮助开发克服癌细胞对化疗药物顺铂耐受的新型疗法
本文研究描述了癌细胞对顺铂耐药的特殊分子机制，考虑到NPEPPS能作为药物靶点的特征，其或许有望帮助改善癌症患者的治疗结局。
2024-12-26
Cell | Andrew Dillin课题组发现胞外基质调控线粒体及免疫激活新机制
经过一系列药物胁迫测试，作者发现TMEM2过表达的细胞对线粒体胁迫具有更高的敏感性，而TMEM2敲除的细胞则显示出更强的线粒体胁迫抗性。
2024-07-05
华人学者联合创立，RNA编辑疗法公司完成9000万美元融资，计划明年进行临床试验
该研究开发的基于ADAR酶的RNA编辑方法RESTORE，并使用该方法成功编辑了人类细胞系和人类原代细胞，展示了对导致α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的临床相关突变的RNA编辑。
2024-08-03
Nature Medicine：当基因成为妇科医生的新听诊器——30万女性数据揭示生殖健康新地图
这项研究不仅破解了基因的"多面性"（如CHEK2基因同时调控囊肿、肌瘤和癌症），更揭示进化残酷的权衡：WNT4基因既能增强胚胎着床能力，又为子宫内膜异位埋下祸根。
2025-03-20