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Cell | Andrew Dillin课题组发现胞外基质调控线粒体及免疫激活新机制

经过一系列药物胁迫测试,作者发现TMEM2过表达的细胞对线粒体胁迫具有更高的敏感性,而TMEM2敲除的细胞则显示出更强的线粒体胁迫抗性。

2024-07-05

华人学者联合创立,RNA编辑疗法公司完成9000万美元融资,计划明年进行临床试验

该研究开发的基于ADAR酶的RNA编辑方法RESTORE,并使用该方法成功编辑了人类细胞系和人类原代细胞,展示了对导致α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)的临床相关突变的RNA编辑。

2024-08-03

渐冻症基因疗法创新药在国内获批上市

Tofersen是目前全球唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物,SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。

2024-10-11

Cell:一个人仅从母亲继承了3个单位的线粒体DNA?揭开人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

Nature Genetics:基因调控的精准地图——ChIP-DIP技术开启蛋白质-DNA相互作用的新纪元

通过将多种蛋白质与DNA的结合关系同时映射,ChIP-DIP 为我们提供了一个全新的视角,使得研究人员可以在一个实验中并行检测多个蛋白质的DNA结合模式,从而更加全面、精确地揭示基因调控的动态变化。

2024-12-09

Nature子刊:魏文胜团队开发不依赖脱氨酶的嘧啶碱基编辑器——TBE

通过优化连接氨基酸、引入具有合成倾向性的DNA聚合酶,还可以进一步提高编辑效率与编辑纯度。全面评估显示,TBE在基因组或转录组水平上都不会导致严重的脱靶编辑,这表明其具有高度的编辑特异性。

2024-08-07

Nature Methods:肿瘤进化的空间图谱,CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化

CalicoST算法的诞生填补了这一空白。它不仅能够从空间转录组数据中推断出肿瘤的等位基因特异性拷贝数变异,还能够重建肿瘤克隆在空间中的进化轨迹,绘制出肿瘤演化的“进化地图”。

2024-11-10

研究人员完成基因组结构变异检测基准测试

研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程,并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力,为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。

2024-09-17

邦耀生物基因治疗的首例外籍镰刀型细胞贫血病患者顺利出院

目前,BRL-101基因治疗的首例重型地贫患儿至今治愈已超4年,这也是全世界首次通过CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例。

2024-12-07

Cell Rep Med : 余发星团队报道胸膜间皮瘤基因治疗新策略

该研究报道了一种基于腺相关病毒(AAV)的胸膜间皮瘤基因治疗新策略,并通过小鼠胸膜间皮瘤的遗传肿瘤模型验证了该策略的有效性。

2024-10-08