Acta Neuropathol：揭秘阿尔兹海默病如何通过外泌体来进一步发展？
2021年2月5日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇刊登在国际杂志Acta Neuropathologica上题为“Exosomes induce endolysosomal permeabilization as a gateway by which exosomal tau seeds escape into the cytosol”的研究报告中
多方共助健康中国梦，赛诺菲布局中国罕见病 “医+药+保”三位一体诊疗新生态
2020年11月6日，本届进博会上，赛诺菲全面展现了攻克罕见病领域的研发实力和惠及中国患者的坚定决心，不仅带来三款“同类首创、同类最佳”在研新药Venglustat、Fitusiran、BTKi（SAR442168），更携手领域权威专家、罕见病公益组织、互联网头部创新企业共同探讨罕见病标准化诊疗体系建设及创新支付方式，致力改善中国罕见病患者“病无所医”、“医
Science子刊：临床前研究表明外泌体治疗可改善心脏病发作后的康复
2020年10月7日讯/生物谷BIOON/---科学界早就知道，通过注射心肌细胞、内皮细胞和平滑肌细胞的混合物，可以改善实验性心脏病发作的恢复情况，然而由于移植和保留效果不佳，治疗效果是有限的，而且人们担心潜在的肿瘤发生和心律失常。如今，在一项在猪身上开展的新研究中，来自美国阿拉巴马大学伯明翰分校、中国同济大学医学院和法国巴黎大学的研究人员发现利用由人诱导性
Nature：复旦大学鉴定出4种自噬体连接化合物有望治疗亨廷顿舞蹈病等polyQ疾病
2019年11月18日讯/生物谷BIOON/---亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是已被最广泛研究的四种主要神经退行性疾病之一。它的临床症状包括不受控制的舞蹈样行为（即舞蹈病）以及认知不足和精神异常。鉴于导致这种疾病的亨廷顿蛋白突变体（mutant huntingtin, mHTT, 突变型HTT）的生化活性尚未表征，因此通过传统药物发现方法发现阻断这些致病性蛋白生
什么是钩端螺旋体病?它如何危害我们和我们的宠物?
2019年8月26日讯 /生物谷BIOON /——最近报道的悉尼犬钩端螺旋体病的病例常常是致命的细菌感染，这引发了同样影响人类的动物疾病的问题。这种人畜共患病是由大鼠和其他啮齿动物传播的。然而，到目前为止，在悉尼地区，这一最新的犬群中还没有出现人类病例；狗的病例并不总是伴随着附近的人的病例。那么什么是钩端螺旋体病呢？我们能做些什么来保护我们自己和我们的宠物免受这种潜在致命疾病的侵害呢？到目前为止，
罕见病新药！杜氏肌营养不良(DMD)新药Puldysa在欧盟进入审查，有效延缓呼吸功能下降
2019年06月26日讯 /生物谷BIOON/ --Santhera Pharmaceuticals是一家专注于开发和商业化创新疗法治疗罕见病和其他疾病的瑞士制药公司。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理Puldysa（idebenone）的上市许可申请（MMA），该药用于未使用糖皮质激素的杜氏肌营养不良症（DMD）患者治疗呼吸功能障碍。EMA人用医药产品委员会（CHMP）对该MAA的
罕见病新药！美国FDA批准Emflaza扩大适用人群，用于2-5岁杜氏肌营养不良（DMD）患者
2019年06月09日讯 /生物谷BIOON/ --PTC Therapeutics公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准扩展Emflaza（deflazacort）的标签，纳入2-5岁杜氏肌营养不良症（DMD）儿科患者。此次批准，使Emflaza成为唯一一个被批准用于治疗所有2岁及以上DMD患者的药物。DMD是一种罕见的儿童遗传性疾病，导致进行性不可逆的肌肉退化，Emflaza于20
罕见病新药！蛋白质修复疗法Translarna获批，治疗≥5岁无义突变型杜氏肌营养不良(DMD)儿童
2019年04月30日/生物谷BIOON/--PTC Therapeutics公司近日宣布，巴西国家卫生监督局（ANVISA）已根据罕见病程序批准Translarna（ataluren），用于治疗5岁及以上、非卧床、无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）儿童患者。杜氏肌营养不良（DMD）主要影响男性，这是一种罕见的、不可逆的、致命的遗传性神经肌肉疾病，每3500至5000名新生儿中约有1人会受到影
Cell: 染色体17号发生突变会导致遗传病的发生
2019年3月1日 讯 /生物谷BIOON/ --Potocki-Lupski综合征是由于细胞中存在一小块17号染色体的额外拷贝而出现的遗传性疾病。另外一种不同的病症，称为Smith-Magenis综合征，是当一条17号染色体被删除时会出现。人们认为这些情况是由于17号染色体中改变的遗传信息不平衡所致，但由贝勒医学院的研究人员领导的一个多学科小组发现，除了重复或删除含有染色体区域的染色体区域外，整