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Nature子刊:复旦大学开发碱基编辑疗法,长期恢复隐性基因突变耳聋小鼠听力

本研究提示,腺嘌呤碱基编辑器(ABE)可用于挽救听觉突触病病例的听力功能,从而为遗传性听力损失提供了潜在的精准治疗策略。

2024-08-14

Commun Chem:新研究揭示突变的p53 蛋白促进p63和p73转化为癌症促进因子机制

正常的p53可以形成功能性生物分子凝聚物,而这些突变体则大大加快了向固态、淀粉样状态的转变。这种转变通过一种类似朊病毒(prion)的机制进行,将 p63 和 p73凝聚物转化为淀粉样聚集物。

2024-09-23

Science:利用核酶将较小的mRNA拼接在一起,有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病

StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用,还可以高效地与任何mRNA序列结合,这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。

2024-11-30

研究发现神经型肝豆状核变性的脑内特征性金属沉积模式

该研究通过超高场强磁共振技术结合磁敏感序列,发现“苍白球裂隙征”对神经型肝豆状核变性的诊断和鉴别诊断具有高度敏感性和特异性。

2024-07-02

Nature | 大规模结直肠癌基因组研究:寻找预后突变与治疗靶点

这项研究实现了迄今为止最大规模的结直肠癌基因组和转录组的综合分析,并将分子层面的发现与高质量的临床数据相结合,从而识别关键预后因子,这使这项研究有别于其他绝大多数癌症基因组学的研究。

2024-08-09

研究揭示人类PIWI蛋白的结构和机制特征

在该研究中,研究人员成功分离了小鼠和人的PIWI蛋白MILI和HILI,解析了它们与靶标RNA的结合和非结合状态的结构,并进行了生化分析。

2024-06-01

一种针对HIV的新型免疫原促进激活多种产生广泛中和抗体的前体B细胞并让它们获得罕见的体细胞突变

这种免疫原在生化分析、结构分析和三种不同的旨在评估HIV候选疫苗的人源化小鼠模型中进行了验证。这表明这种疫苗设计策略有可能提高HIV疫苗的成功率。

2025-01-28

科学家揭秘最常见克隆性造血突变,让线粒体“暴走”驱动血癌发生,二甲双胍可有效针对

分析英国生物库中412234名参与者的数据,其中11190名服用二甲双胍的参与者,相对其他人出现DNMT3A R882驱动的CH的风险降低了51%。

2025-04-19

JHO:华山医院毛颖/杨辉团队综述胶质瘤独特免疫抑制微环境特征

胶质母细胞瘤(GBM)肿瘤细胞可以通过信号传导和遗传改变诱导局部微环境变化,恶性细胞和微环境之间的串扰对于肿瘤细胞的增殖和迁移乃至化疗耐药和免疫逃逸至关重要。

2024-07-22

最新研究证实:观察到同伴受难后,小鼠表现出更坚韧的行为特征,大脑侧缰核血清素释放或为关键

这项研究不仅揭示了负面情绪传染对个体情感反应的影响,更重要的是,它为理解如何提高个人在逆境中的应对能力提供了新的思路。

2024-09-23