Cell Rep：科学家发现或能向侵袭性黑色素瘤发送信号的基因突变
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究发现，ARID2基因的突变或在增加黑色素瘤患病风险上扮演着非常关键的角色。
Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变（driver mutation），有助于肿瘤细胞生长，但其他许多突变是乘客突变（passenger m
《新英格兰医学杂志》重磅发表基石药业拓舒沃®（艾伏尼布片）联合阿扎胞苷治疗初治IDH1突变AML患者的全球AGILE III期研究数据
与阿扎胞苷联合安慰剂相比，拓舒沃®是首个证实了与阿扎胞苷联用可提高初治IDH1突变型急性髓系白血病（AML）患者无事件生存期（EFS）和总生存期（OS）的靶向疗法，为该类患者的一线治疗带来重大进展。
Nature Biotechnology：超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变
全基因组测序（WGS）可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果，往往需要耗时几周时间，这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者，这个时间显然还
Cell:科学家揭示不同肿瘤类型的免疫特征图谱
肿瘤由于其组织来源、驱动突变和周围组织特性的不同而表现出显着的异质性。不同的肿瘤之间可能会享有共同的免疫原型，事实上，在特定肿瘤类型中已经鉴定到不同的免疫细胞亚群和免疫治疗响应性之间强大的原型关系。然而，如何从不同的肿瘤中去找到主要的免疫原型仍不清晰。近日，发表在《Cell》上的一项题为“Discovering dominant tu
Nat Commun:科学家揭示阿尔茨海默病病理生物学特征
阿尔茨海默病(AD)会导致患者认知障碍，而患者之间的临床表现、病理情况差异很大。这种临床病理异质性对临床医学既是一个挑战，也是一个机遇，需要系统的、以生物标记物为基础的研究来完善我们对阿尔茨海默病生物学、诊断和管理的理解。阿尔茨海默病的典型病理开始于淀粉样蛋白(A)斑块的积累，随后是tau (T)缠结的沉积和随后的神经元损伤/神经退行性变(N)。T与神经退行
Nat Commun：利用人工智能技术和机器人系统结合来识别隐藏的帕金森疾病特征
来自美国的科学家们通过研究开发了一种能帮助发现疾病细胞特征的新平台，其或能将研究患者细胞的机器人系统与进行成像分析的人工智能方法相结合，利用这种自动化的细胞培养平台，研究人员通过创建并分析来自91名患者和健康对照个体的超过100万个皮肤细胞图像，成功识别出了帕金森疾病的新型细胞标志。
Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析
2019年，估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例，超过5.1万人死亡，使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因，无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中，5年的总存活率保持在14%，这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。