迄今最大规模基因组分析显示,空气污染是重要诱因,还有原因不明的特征突变
本研究首次在全球尺度上描绘了LCINS 的突变景观,强调了空气污染与特定突变特征之间的关联,提出其可能既作为致突变源,也作为肿瘤扩增的促进因素。
2025-07-31
Nature:当致癌突变遭遇“大清洗”:驱动基因突变先后决定肠道肿瘤发展路径
这些发现,结合在人类结直肠癌中与类似启动事件一致的突变模式的证明,表明肠上皮中驱动突变发生的顺序可以决定克隆是正选择还是负选择,并可以塑造随后的肿瘤发展。
2025-12-26
《Cell》构建首个全面的人脑病理tau蛋白分子特征图谱,揭示不同疾病病理tau的独特分子特征,实现精准分类
本研究确定了与tau病相关的一些特定疾病标志物和治疗靶点,并为治疗及疾病机制研究所需的药代动力学建模提供了关键的定量信息。
2026-02-03
Cell:遗传变异可导致复杂疾病的不同临床特征
在这项研究中,该团队发现主要变异和次要变异之间的关系因研究队列是从主要是健康个体的资源库中选取,还是从具有相似临床特征(如自闭症)的个体资源库中选取而有所不同。
2025-10-16
Nature:罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析,鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Cell Rep Med:发现癌症隐藏的oncRNA特征,有望开发出液体活检新方法
研究人员认为,oncRNAs代表了一类新的癌症新发分子,兼具驱动因子和生物标志物的功能。团队希望这个开源资源能为该领域开辟新的方向。
2026-02-09