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多项研究显示:母体年龄大能防止有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变

随着科学的进步,我们对生命的理解也在不断深入。这些研究不仅为我们提供了关于女性生育年龄与线粒体疾病传递之间关系的新认识,更为未来的治疗和预防策略提供了可能的方向。

2024-08-12

揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

Nat Commun:科学家有望开发出纠正引起人类中风突变的新型策略

研究人员通过联合研究调查了逆转致CARASIL突变有害影响的策略,他们结合了体外和体内手段及基于计算机的分析技术,来修复突变的HTRA1酶的结构和其催化功能。

2024-08-16

非编码DNA中隐藏的突变是关键

在长期处于休眠状态的细胞中,非编码区积累了太多的隐匿性的DNA损伤,这些区域包含复制起始位点,从而阻止了DNA复制的启动。

2024-09-23

Cell:首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响

在这项研究中,作者使用了功能强大的显微镜,并通过计算分析填补了视觉分析中的空白,将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。

2024-10-31

Cell:时毅/章培君团队开发全新广谱抗病毒平台,阻断病毒突变逃逸

AMETA平台将高亲和力的人免疫球蛋白M(IgM)骨架与双特异性纳米抗体相结合,实现了对复杂病原体表位的多价结合。

2024-11-03

Mol Psych:科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变

本文研究结果表明,潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用,并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。

2024-12-19

Nature:蛋白质测序技术突破:PASTOR单分子水平精准解读蛋白质突变和修饰

这项研究展示了PASTOR技术在单分子水平上识别完整蛋白质序列并表征翻译后修饰的潜力,为未来蛋白质测序和条形码技术的应用提供了有力的支持。

2024-09-16

Nature子刊:复旦大学开发碱基编辑疗法,长期恢复隐性基因突变耳聋小鼠听力

本研究提示,腺嘌呤碱基编辑器(ABE)可用于挽救听觉突触病病例的听力功能,从而为遗传性听力损失提供了潜在的精准治疗策略。

2024-08-14

Cancer Cell:揭示HPV和T细胞之间的相互作用让高度突变的正常皮肤保持健康

研究表明,皮肤上的HPV定植有助于在紫外线损伤后保持皮肤健康。

2024-12-26