赛诺菲庞贝病二代酶替代疗法avalglucosidase alfa头对头III期临床获得成功！
在晚发型庞贝病(LOPD)患者中，avalglucosidase alfa显著改善疾病关键表现（呼吸障碍和活动能力下降）。
神经纤维瘤病患者福音 首款FDA批准药物疗法问世
4月11日，美国FDA宣布批准阿利斯康（AstraZeneca）公司和默沙东（MSD）公司共同开发的Koselugo（selumetinib）上市，治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，这些患者携带有表现出症状和/或进行性，不能通过手术治疗的丛状神经纤维瘤（PN）。新闻稿指出，Koselugo是首款获得FDA批准治疗这种在生命早
遗传性血管水肿(HAE)口服疗法！BioCryst血浆激肽释放酶抑制剂berotralstat在美欧日进入审查！
2020年3月31日讯 /生物谷BIOON/ --BioCryst制药公司致力于发现新型、口服、小分子药物，用于治疗酶在疾病生物学通路起关键作用、存在显著未满足医疗需求的罕见疾病。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理berotralstat（BCX7353，胶囊剂）的营销授权申请（MAA），这是一种每日口服一次的药物，用于预防遗传性血管水肿（HA
Clin Cancer Res：联合免疫疗法对晚期神经内分泌癌患者有效
根据最近一项通过靶向CTLA-4以及PD-1治疗罕见肿瘤（Dual Anti-CTLA-4 and Anti-PD-1 Blockade in Rare Tumors，DART）的临床试验结果，许多症状严峻的神经内分泌肿瘤患者该治疗手段的反应良好。
遗传性血管水肿(HAE)口服疗法！BioCryst血浆激肽释放酶抑制剂berotralstat在美国进入审查！
2020年02月19日讯 /生物谷BIOON/ --BioCryst制药公司致力于发现新型、口服、小分子药物，用于治疗酶在疾病生物学通路起关键作用、存在显著未满足医疗需求的罕见疾病。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理berotralstat（BCX7353）的新药申请（NDA），这是一种每日口服一次的药物，用于预防遗传性血管水肿（HAE）
研究揭示H3K27me3去甲基化酶KDM6家族调控人神经发生的关键作用
中国科学院广州生物医药与健康研究院潘光锦课题组在《自然-通讯》（Nature Communications）上发表了题为JMJD3 and UTX determine fidelity and lineage specification of human neural progenitor cells 的研究论文。该研究发现H3K27me3去甲基化酶JMJD
Science子刊：基因疗法有望长期预防沙林等神经毒剂
2020年1月27日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国陆军化学防御医学研究所的研究人员发现一次注射一种新的经过基因改造的病毒可保护小鼠在数月内免受沙林（sarin）和其他致命性化学战剂（chemical warfare agent）的影响。这一发现可能不仅有助于保卫战区的士兵和平民，而且还有助于保卫经常暴露于类似有毒物质的的农场工人。相关