eBioMedicine：新研究发现导致肺炎克雷伯菌成为破坏性的超级细菌的潜在罪魁祸首
这些研究结果有力地证明，pVir 是将典型肺炎克雷伯菌菌株的基本毒力潜能转变为高致病性肺炎克雷伯菌菌株中观察到的毒力潜能的主要遗传决定因素。
2024-09-24
MedComm：特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化
这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性，并表明，恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。
2024-10-19
Cancer Cell：新型siRNA，选择性靶向抑制肿瘤KRAS G12V突变
这项研究代表了基于 RNAi 的 siRNA 药物在靶向致癌基因突变方面的一项重大技术进步，为 KRAS 靶向治疗提供了新的生物学见解，对药物毒性及治疗效果方面具有更广泛的临床意义。
2025-06-24
JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
J Autoimmun：识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变，有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法
本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色，同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。
2025-03-20
携带SCN2A突变的人脑类器官模型揭示癫痫超兴奋性，卡马西平或成精准治疗新选择
本研究构建携带新型SCN2A突变（p.E512K）的人皮层类器官，发现其具神经元超兴奋性，对卡马西平等抗癫痫药反应各异，证实该类器官可作药物临床前评估平台。
2025-06-26
Cell Research：刘聪/鲁伯埙团队揭示帕金森病α-syn聚集体破坏选择性自噬的新机制
这项工作揭示了α-syn淀粉样聚集体通过直接结合LC3B，干扰细胞选择性自噬的新机制。
2024-09-26
Nat Neurosci：揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习
NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤（神经胶质瘤）。
2024-07-07
实验室里的“迷你大脑”为攻克脑部疾病带来革命性突破！Adv Sci：利用大脑类器官揭示线粒体POLG基因突变如何影响脑细胞
大脑类器官为我们提供了一个独特的机会，可以在细胞水平上了解疾病机制并测试潜在的治疗方法。这是朝着开发治疗严重癫痫等疾病的新疗法迈出的重要一步。
2024-12-25