Science：新研究对脊柱裂的病因提出新的见解
脊柱裂又称脊髓脊膜突出（meningomyelocele），每3000名新生儿中就有一人受其影响。不幸的是，其病因大多不明。虽然有一些基因突变的报道，但只能解释很小一部分风险。
2024-05-27
GUT：科学家首次发现，早老素缺失或是AD和肠炎的共同病因！
研究首次揭示了早老素Psen1和Psen2在肠道稳态中的关键作用，可以通过影响肠上皮细胞分化平衡来维持屏障完整性，避免营养不良和肠道炎症的发展。
2024-05-16
Sci Transl Med丨孙杰团队揭示呼吸系统新冠后遗症的免疫学病因
该研究通过临床分析与实验动物模型相结合证明了由肺驻留T细胞产生的IFN-γ通过招募以及极化具有促肺纤维化表型的MoAM细胞在肺部富集，从而介导新冠感染引发的呼吸系统后遗症发病。
2024-07-22
Nature Communications：SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因
本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明，靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。
2024-03-24
Nature：新研究阐明吉兰巴雷综合征的病因
吉兰巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome, GBS）患者面临的是一种罕见的异质性外周神经系统疾病，通常由之前的感染引发，并导致重症肌无力。
2024-01-22
Cell：新研究对山梨醇不耐受症的病因和治疗提出新的见解
研究人员在小鼠中发现，服用抗生素和摄入高脂肪饮食会减少肠道中能够分解山梨醇的梭菌（Clostridia）的数量，因此肠道微生物组的这种变化可导致无法消化山梨醇。
2024-02-26
Nat Commun | 马小彤/程涛/肖志坚/张磊团队首次揭示GADD45g是新的骨髓增殖性肿瘤致病因子
本研究首次证明了GADD45g不足是MPN的一个新的致病因子，通过激活RAC2-PAK1-PI3K-AKT级联发挥作用。
2024-04-16
Haematologica：新研究表明HBV和HCV感染是多发性骨髓瘤的病因之一
在感染HBV或HCV的患者中，多发性骨髓瘤或单克隆丙种球蛋白病可能是由这些病毒引起的，这项研究表明了抗病毒药物治疗在这些患者中的重要性。
2024-01-27
90后教授赵佳伟再发Cell论文，发现白血病全新遗传致病因子——CTR9
这项研究通过稀有突变相关研究（RAVS）首次关注到过往研究认为在细胞内发挥抑癌作用的CTR9基因，在骨髓增殖性肿瘤中扮演着促癌作用并解析出其中的分子机制。
2024-01-16