精准突破囊性纤维化无义突变！Biomed Pharmacother：多模态单细胞技术助力药物筛选新发现
本研究构建携带囊性纤维化跨膜传导调节因子-S308X无义突变的患者特异性诱导多能干细胞气道类器官，结合多模态单细胞技术，揭示疾病炎症机制，筛选出氯沙坦等潜在药物，为相关囊性纤维化治疗提供新方向。
2025-09-08
Nature：引导编辑技术应用新突破——刘如谦团队利用内源tRNA重编程实现无义突变遗传病的广谱治疗
研究者以具有冗余特征的内源性tRNA为靶点，利用引导编辑系统的广谱编辑能力，将其重编程为sup-tRNA，从而为携带不同类型无义突变的患者群体提供了相对统一的治疗选择。
2025-12-01
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
《自然·医学》：高准确率AI读片识突变！新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变，临床环境中AUC近0.9
用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新，也是精准医疗向前迈出的关键一步。
2025-08-18
Nature Cancer：山东大学姜新义/史本康团队开发原位CAR-巨噬细胞疗法，用于肾癌治疗
该研究开发了一种新型原位 CAR-M 细胞疗法，通过原位工程化的嵌合 IL-2 受体增强 CAR-M 细胞的的肿瘤杀伤活力，用于肾细胞癌的治疗。
2025-05-03
《科学》重磅：“无药可救”的致命罕见脑病，终于迎来治疗方法！
通过骨髓移植替换具有缺陷的小胶质细胞，可有效阻止ALSP疾病进展。在小鼠模型和人类ALSP患者中，这种策略成功阻止了疾病进一步恶化，为目前“无药可治”的致命神经系统疾病带来新希望。
2025-07-14
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19
Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
