AJHG:科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性,同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Cell子刊:江南大学田培郡团队开发益生菌疗法,用于抑郁症治疗
具有3-吲哚-乳酸(ILA)生成能力的“精神益生菌”短双歧杆菌,通过激活芳香烃受体(AhR)信号来减轻神经炎症,从而发挥抗抑郁效果。
2024-11-03
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手:RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序,发现了RAB32基因的新型高风险变异,这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
2024-06-15
Nat Cell Biol | 李丹等发现帕金森病致病蛋白α-Syn相分离的生理功能及调控机制
在本工作中,研究者观察到α-syn除了能够自身发生相分离外,还能够与VAMP2以及SV发生多组分共相分离。进一步,通过液态核磁技术以及交联质谱等方法表征了α-syn与VAMP2相互作用的结构基础。
2024-07-06
Nature Medicine | 重塑帕金森病治疗前景:Prasinezumab在早期帕金森病快速进展亚型中的疗效分析
该研究强调需要验证的生物标志物,这些标志物可以可靠地测量体内的病理性α-突触核蛋白。开发此类生物标志物将显著推进更准确地诊断PD、监测疾病进展和治疗反应的能力。
2024-04-21
Mol Psych:科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明,潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用,并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
渐冻症治疗新希望!士泽生物异体通用全球孤儿药临床试验获受理
2025-01-25