eBioMedicine：新研究发现富氏角膜内皮营养不良产生的关键机制
FECD是一种常见的遗传性眼病，本研究揭示了FECD是如何在分子水平上进展的，并强调了了解遗传不稳定性对于开发针对FECD以及由类似基因突变引起的疾病的新疗法的重要性。
2024-09-26
Nature：利用分裂内含肽表达dystrophin蛋白来治疗杜氏肌营养不良症
本研究数据显示，表达较大或全长肌营养不良蛋白的功能明显优于正在临床试验中测试的微型肌营养不良蛋白。
2024-08-23
Molecular Therapy Nucleic Acids：一种新型三环DNA反义寡核苷酸部分修复迪歇纳氏肌营养不良
Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种神经肌肉疾病，影响1：5,000名男性出生，并与非进行性认知、行为和神经精神并存有关。DMD是由DMD基因突变引起的，DMD基因编码多种DMD蛋白(DP)。
2023-06-14
可无视突变类型普遍起效，AMPK激动剂是否会是杜氏肌营养不良症的新希望？
在最新的这项研究中，名为MK-8722的新一代口服AMPK激动剂被饲喂给患有肌营养不良症的小鼠。结果表明，单剂量的给药能够在营养不良骨骼肌中引发AMPK活性，并由此刺激广泛的下游信号传导和基因表达程序
2023-05-16
杜氏肌营养不良症(DMD)新药！首创解离型类固醇vamorolone在欧盟申请上市！
vamorolone是一种首创（first-in-class）药物，与皮质类固醇结合的受体相同，但会改变受体下游活性，因此被认为是一种“解离型”抗炎药。
2022-10-19
杜氏肌营养不良(DMD)新药！HDAC抑制剂givinostat 3期临床：显著延缓疾病进展，改善肌肉功能下降!
givinostat能够抑制HDAC。HDAC是一类酶，通过改变细胞中DNA的三维折叠来阻止基因翻译。研究表明，DMD患者中HDAC活性高于正常水平，这可能会阻止肌肉再生，并引发炎症。
2022-06-29
科学家证实CD38-NADase是杜氏肌营养不良表型的一个新机制
杜氏肌营养不良症(DMD)是罕见疾病中的一种常见病，仅影响男性，其发病率为1 / 4500至1 / 6500新生儿。DMD起源于X染色体携带的编码肌萎缩蛋白的基因功能丧失，肌萎缩蛋白是肌膜下细胞骨架复合体的一种蛋白质。这种疾病表现为患者骨骼、平滑和心肌的戏剧性退化，在没有根治性治疗的情况下，只有姑息治疗，需要相当多的多学科护理才能将患者的中位预期寿命延长到30岁左右。
2022-03-23
