《自然·遗传学》：迄今最大规模外显子水平研究发现阿尔茨海默病新风险基因！
在这项研究中，Henne Holstege团队首次在外显子水平上利用罕见变异报道了新的AD风险基因——ATP8B4和ABCA1，并且还对以往GWAS报道的风险基因
2022-12-19
Nature子刊：全基因组重建技术助力胚胎疾病风险预测
胚胎植入前基因检测（Preimplantation genetic testing，PGT）是指在胚胎植入前筛查胚胎染色体，以排除携带遗传疾病及染色体异常的胚胎，有效减少出生缺陷，是辅助生殖技术中提高
2022-11-22
Nat Med：识别出控制机体代谢个性和疾病发生风险的特殊基因
来自伦敦大学玛丽皇后学院等机构的科学家们通过研究发现，基因组中超过300个区域或许有助于促进一个人的“化学指纹”（chemical fingerprint）。
2022-11-25
Cancer Cell：科学家开发出一种能识别人类乳腺癌前进展风险的新型“基因分类器”
来自斯坦福大学医学中心等机构的科学家们通过研究绘制出了原位导管癌的分子图谱，其或能帮助研究人员有效区分乳腺中的早期癌前病变是否会进展为侵袭性的癌症或保持稳定不变。
2022-11-28
Nature：揭示APOE4基因导致少突胶质细胞中脂质失调，破坏神经元髓鞘化，从而增加患阿尔茨海默病风险
APOE4基因会让一个人患阿尔茨海默病风险显著增加。在一项新的研究中，来自美国麻省理工学院的研究人员提供了一些新的答案，作为证实APOE4对大脑中不同细胞类型的影响的更广泛研究的一部分。
2022-11-25
Science：发现肠道细菌产生的一种新型基因毒素可导致结直肠癌风险增加
在一项新的研究中，来自美国耶鲁大学的研究人员发现一组由一种肠道微生物产生的基因毒素（genotoxin）可以损害DNA，导致患结直肠癌的风险增加。
2022-11-05
携带特定基因突变、且肥胖及过度饮酒会让个体患肝癌的风险增加近30倍！
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，当结合饮酒和肥胖一起考虑时，名为PNPLA3的关键遗传突变风险因素或许在增加机体肝硬化、肝癌和肝脏相关死亡的风险上发挥着一定的协同作用。
2022-10-19
Nature：新研究确定了89个与中风风险相关的基因位点和6个有潜力作为中风药物靶点的基因
在一项新的研究中，一个国际团队发现了89个与中风风险有关的基因位点和6个作为预防或治疗中风的潜在药物靶点的基因。在这89个基因位点中，有61个是新发现的。这些发现基于来自五个不同血统的250万人的数据
2022-10-06