PNAS：揭示特殊精神疾病风险基因影响大脑发育的分子机制
来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新型模型并揭示了风险基因CACNA1C影响大脑功能和精神性疾病发病风险的分子机制。
PNAS：一种增加重症COVID-19风险的基因变体可让人们感染HIV的风险下降27%
们出生时的基因变体可以增加或减少我们患上重症COVID-19的风险。重症COVID-19的一种主要遗传风险变体，即我们从尼安德特人那里遗传的一种变体，令人惊讶地普遍存在。这就提出了一个问题，携带这种变体是否真的有好处。在一项新的研究中，来自德国马克斯-普朗克进化人类学研究所（MPI-EVA）和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员发现这种增加重症COVID-19风险
熬夜致癌的原因被发现：熬夜破坏癌基因节律，导致DNA修复效率降低，患癌风险大增
昼夜节律，即生物钟，已得到科学家的广泛研究。昼夜节律赋予了人类行为和生理学的时间模式，使身体内在与外在环境的预期变化保持一致，被扰乱的昼夜节律会对健康产生影响。熬夜会增加代谢紊乱的风险，从代谢和心血管疾病的风险增加到精神疾病和癌症。近日，华盛顿州立大学的研究人员在" Journal of Pineal Research "期刊上发表了
Nat Commun：科学家发现29个新型痤疮风险基因 或有望帮助开发治疗痤疮的新型靶向性疗法
来自澳大利亚QIMR Berghofer医学研究所等机构的科学家们通过研究在基因组中识别出了29个区域或会影响机体患痤疮的风险，这些遗传性发现或能为开发疗法提供潜在的新型靶点，并能帮助临床医生识别出处于严重疾病高风险的患者群体。
Nature：利用大脑类器官揭示不同的自闭症风险基因对大脑发育产生相同的影响
在一项新的研究中，来自美国哈佛大学和布罗德研究所的研究人员发现三个不同的自闭症风险基因实际上影响着神经形成的相似方面以及发育中的人类大脑中相同类型的神经元。通过在称为“大脑类器官（brain organoid）”的人类大脑微型三维模型中测试这些基因突变，他们发现在这三个风险基因中，每个都存在类似的整体缺陷，尽管每个风险基因都通过独特的潜在分子机制发挥作用。
Genome Biol：科学家识别出与人类先天性心脏病发生相关的风险基因
2021年12月30日 讯 /生物谷BIOON/ --每出生100个婴儿中就有1个会被诊断为先天性心脏病（CHD，congenital heart disease），其是引发新生儿死亡的主要原因，然而目前研究人员对引发这些发育障碍的遗传原因知之甚少，这或许就影响了准确的产前遗传测试技术的开发和进展。近日，一篇发表在国际杂志Genome Biology上题为“
《柳叶刀·肿瘤学》：患癌风险暴涨24倍！这个基因可真了不得
TP53基因是最著名的抑癌基因之一，也是人类肿瘤中突变频率最高的基因。众所周知，野生型TP53蛋白可抑制带有 DNA 损伤和染色体畸变的细胞分裂，具有广谱的肿瘤抑制作用。半数以上的肿瘤在发生发展过程中都伴随着TP53 基因突变，因此，TP53的基因型对肿瘤表型的影响始终是肿瘤分子领域的研究热门。近日，来自美国国家癌症研究所（NCI）的
Nature Human Behaviour：揭示多基因疾病未被自然选择剔除之因
那现代人的进化是否还能被自然选择作用影响？多基因疾病为何没有被自然选择剔除？针对这些问题，近日，上海交通大学生物医学工程学院的林关宁课题组在Nature Human Behaviour发表了题为《A selection pressure landscape for 870 human polygenic traits》的研究工作，为之提供了初步的解答。林关宁
PNAS：基因与环境之间的相互作用或能帮助降低机体患间皮瘤的风险
2021年12月8日 讯 /生物谷BIOON/ --杂合种系的BAP1突变携带者往往会受到BAP1癌症综合征的影响，尽管其几乎会发展成为任何类型的癌症，但这些携带者会对石棉致癌和间皮瘤变得易感。近日，一篇发表在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上题为“BAP1 forms a trimer
Science：基因B4GALT1的一种错义变体可将心脏病风险降低33%
在一项新的研究中，来自美国马里兰大学医学院和再生元遗传学中心的研究人员合作发现了一种新的基因变体，它与损害心脏的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇和一种叫做纤维蛋白原（FIB）的凝血蛋白的较低水平有关，这似乎可以大大降低一个人患心脏病的风险。