Nat Commun：科学家发现29个新型痤疮风险基因 或有望帮助开发治疗痤疮的新型靶向性疗法

2022年2月9日 讯 /生物谷BIOON/ --寻常性痤疮（Acne vulgaris）是一种高度遗传性皮肤病，其主要会影响机体的面部皮肤，严重发炎的皮损或会给患者留下永久性的疤痕，且与长期的社会心理影响有关。近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“Genome-wide association meta-analysis identifies 29 new acne susceptibility loci”的研究报告中，来自澳大利亚QIMR Berghofer医学研究所等机构的科学家们通过研究在基因组中识别出了29个区域或会影响机体患痤疮的风险，这些遗传性发现或能为开发疗法提供潜在的新型靶点，并能帮助临床医生识别出处于严重疾病高风险的患者群体。

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这项研究是同类研究中规模最大的，其涉及来自2万多名痤疮患者的遗传学数据，相关研究由国家健康研究所等机构提供支持。痤疮是一种常见的皮肤疾病，据估计，其会影响80%的青少年，斑点、脓肿、色素改变以及疤痕都是痤疮发生的常见特征，而脸部是最常见的部位，胸部和背部也是经常受累的区域，痤疮所产生的负面心理后果在所有年龄段的人群中都能看到，但对于青少年而言或许是特别会受到关注的。

这项研究中，研究人员分析了来自全球各地的痤疮患者的9个基因组关联研究数据库，这些研究主要涉及对20，165名患痤疮的人群以及595，231名未患痤疮的人群机体的基因组进行扫描分析，最终研究人员识别出了29个新型遗传突变或许在痤疮患者中非常常见，同时还证实了17个突变体中有14个与痤疮有关，这或许就使得当前已知的痤疮新型基因突变数量达到了46个。

研究者Catherine Smith说道，尽管目前治疗其它皮肤疾病的疗法取得了重要进展，但对于痤疮疗法的开发却非常有限，除了遭受痤疮的症状外，患者还描述了因痤疮对其心理和社会福祉方面所产生的深远的负面影响；本文研究或有望为开发治疗痤疮的新型疗法提供潜在的思路。研究人员将一些基因识别出痤疮患者的常见基因，其或许也与其它皮肤和毛发状况有关，而这或许有望帮助深入理解痤疮发生的原因，其或许包括多种混合的因素。

图片来源：https://www.nature.com/articles/s41467-022-28252-5

Michael Simpson教授说道，引起痤疮的原因非常复杂，其或许涉及多种生物学因素（比如遗传学和激素因素等）和环境因素等；理解痤疮发生的遗传学因素或有望帮助研究人员解析其中的原因，并寻找治疗痤疮的最佳方法，本文研究结果或有望为研究人员开发新型痤疮疗法提供更多新型靶点。此外，该研究还发现了痤疮遗传风险和疾病严重性之间的关联，遗传风险最高的个体或许更易于患最严重的疾病，尽管后期科学家们还需要进一步研究，但这一研究发现或许有望帮助识别出患严重疾病风险较高的个体，并尽可能早地采取措施来进行干预。

综上，本文研究结果表明，从研究中所计算出的多基因风险评分或许能帮助解释在独立队列中高达5.6%的痤疮易感性差异。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Mitchell, B.L., Saklatvala, J.R., Dand, N. et al. Genome-wide association meta-analysis identifies 29 new acne susceptibility loci. Nat Commun 13, 702 (2022). doi：10.1038/s41467-022-28252-5