JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
MedComm：特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化
这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性，并表明，恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。
2024-10-19
Nature Methods | 革命性的CRISPR-CasRx筛选平台：开启癌症基因组新篇章
CasRx筛选技术在lncRNA研究中的应用，不仅为理解lncRNA的生物学功能提供了新的工具，也为癌症治疗策略的发展提供了新的思路。
2024-03-03
研究揭示ZNF143架构三维基因组的机制
该研究全面解析了ZNF143在染色质三维结构和基因转录调控中的作用，为其它转录因子或反式调控因子在三维基因组架构中的研究提供新的方法和思路。
2024-02-06
Current Biology | 复旦大学文少卿/金力/魏偏偏等合作发布首个帝王——北周武帝宇文邕的基因组
综上所述，武帝的遗传起源为汉人形成过程中汉族和非汉族贵族的混合过程提供了直接证据，鲜卑族可能主要由一个一致的、显性的遗传祖先组成。
2024-04-02
Nature：利用6156个人类基因组序列成功构建出人类基因组约束图谱
每个人的基因组都有数百万个基因变异，但大多数变异几乎没有影响，这使得临床医生很难根据基因差异进行医学诊断。
2023-12-28
Cell：首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响
在这项研究中，作者使用了功能强大的显微镜，并通过计算分析填补了视觉分析中的空白，将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。
2024-10-31
基因疗法新进展——基因“缝合术”！Science：利用核酶将较小的mRNA拼接在一起，有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病
StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用，还可以高效地与任何mRNA序列结合，这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。
2024-11-30
Nature子刊：复旦大学开发碱基编辑疗法，长期恢复隐性基因突变耳聋小鼠听力
本研究提示，腺嘌呤碱基编辑器（ABE）可用于挽救听觉突触病病例的听力功能，从而为遗传性听力损失提供了潜在的精准治疗策略。
2024-08-14
牛油果无间隙参考基因组组装助力脂肪酸生物合成和抗病性相关基因鉴定
研究显示西印度品种的牛油果包含40629个蛋白质编码基因，应用迭代识别和聚类方法预测出12个染色体特异性的着丝粒序列（CSCR）。
2024-05-16