Nature Communications:利用Cas9TX在年龄性黄斑病变小鼠模型中实现高效且安全的基因编辑
CRISPR-Cas9是目前领域内最为常用的基因编辑工具，在基础科研领域以及临床应用上都有着广阔的使用前景。然而Cas9在完成靶向位点突变的同时，还会在脱靶位点进行切割
2022-12-31
Nat Genet：全基因组关联性研究揭示12种人类精神疾病之间的遗传重叠特性
来自阿姆斯特丹自由大学等机构的科学家们通过进行全基因组关联性研究深入分析了12种常见精神疾病之间的基因重叠（genetic overlap），此外，研究人员还分析了12种常见精神疾病的多效性遗传发生率
2022-12-20
Science：新研究揭示异质小鼠群体中寿命的性别和年龄依赖性遗传影响
在一项新的研究中，研究人员探究了在美国国家老龄化研究所干预测试项目（NIA ITP）的寿命研究中使用的总共3276只UM-HET3小鼠的寿命遗传调节因子。
2022-10-06
Cell子刊：研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇研究组、福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金/王柠团队、山东大学齐鲁医院焉传祝/赵翠萍团队合作，在
2022-12-01
Science：揭示全能性先驱因子Nr5a2激活受精卵基因组机制
在一项新的研究中，德国马克斯普朗克生物化学研究所的Kikuë Tachibana和她的研究团队证实全能性先锋因子Nr5a2激活了胚胎DNA。
2022-11-30
Cell：适应性序列差异在人类中形成了新的促进神经发育的基因开关
在一项新的研究中，研究人员确定了一组人类DNA序列，它们驱动着大脑发育、消化和免疫方面的变化，这些变化似乎是在我们的家系从黑猩猩的家系中分离出来之后，但在我们与尼安德特人分裂之前就已经迅速进化。
2022-11-29
首个B型血友病基因疗法！美国FDA批准Hemgenix：一次性输注，持久降低年出血率!
Hemgenix是第一款被批准用于治疗B型血友病的基因疗法。这一历史性的批准将从根本上改变这种终身性疾病的治疗模式。
2022-11-23
Science Advances:癌症中发现全新的长度依赖性的异常剪接调控模式
在机制研究上，该研究提出了两种影响CASE剪接的机制。癌症中癌细胞快速地生长增殖需要更快的转录过程，因此癌症中异常的转录或对剪接产生影响。
2022-08-25
Genet Med：开发出用于诊断上皮性卵巢癌的新型基因突变检测手段
来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明，对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测，其检出率或许要比预期的高。
2022-10-18
