N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
Cell：英国完成一种传染性癌症基因组的测序
近日，来自英国Sanger研究院，Illumina Cambridge公司等处的研究人员完成了一种传染性癌症的基因组测序，并从中发现了一些突变，解析了这种癌症的来源，以及如何变得具有传染性的。相关论文发表在2月17日的《细胞》（Cell）杂志上。
Cell Reports：科学家确定引发系统性红斑狼疮的基因突变
Nature:儿童攻击性眼肿瘤治疗的新靶标基因
来自圣犹太儿童研究医院的最新研究结果--华盛顿大学儿科癌症基因组计划（pcgp）也帮助确定了使儿童眼视网膜母细胞瘤具有攻击性的机制。这个发现解释了为什么该肿瘤发展迅速而其他类型的癌症形成可能需要几年甚至几十年的时间。 该发现也引发科学界对罕见儿童视网膜肿瘤可能的治疗方法与新治疗靶标的研究，其中视网膜是眼睛后面的光感组织。该研究发表在一月十一日的在线版科学杂志Nature上。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
PNAS：孔宏智等发现重复基因结构分化机制及其对生物进化的重要性
近日，国际著名杂志PNAS在线刊登了中科院植物研究所研究人员的最新研究成果“Divergence of duplicate genes in exon–intron structure，”，文章中，研究人员发现了重复基因结构分化机制及其对生物进化的重要性。 基因的重复和分化为生物的演化提供了原材料。重复基因的分化可以发生在调控区或者编码区。
华大基因参与类风湿性关节炎基因组学研究
2012年1月10日，美国RainDance Technologies公司、法国圣路易医院和华大基因联合宣布将共同开展类风湿性关节炎基因组学研究，旨在发现一些与类风湿性关节炎相关的新基因突变，为深入了解类风湿性关节炎的发病机理，开发有效预防、诊断及治疗新途径奠定科研基础。
Nature & Cell：利用新技术ChIP-exo发掘重要性基因调节蛋白
B. Franklin Pugh和Ho Sung Rhee开发并且一种新技术ChIP-exo能够精确地指出解读和调节染色体的蛋白质位置。图片来自宾夕法尼亚州立大学B. Franklin Pugh。 美国宾夕法尼亚州立大学开发并且证实一种新技术能够对解读和调控染色体---细胞内携带基因的绳状结构---的蛋白绘制图谱。
PloS Pathogen：蛋白激酶基因在禾谷镰刀菌致病性中的重要性
近日，国际著名杂志PloS Pathogen在线刊登了美国普渡大学和西北农林科技大学联合的最新研究成果“Functional Analysis of the Kinome of the Wheat Scab Fungus Fusarium graminearum，”，文章中，作者对小麦斑点病真菌-禾谷镰刀菌中的蛋白激酶进行了全面的功能分析，并且得出结论...
PNAS：基因修改脱落酸受体可提高植物耐旱性
12月20日，美国科学家在PNAS上发表了他们最新一项研究成果"Dormancy cycling in Arabidopsis seeds is controlled by seasonally distinct hormone-signaling pathways"，这项研究中，科学家利用经过基因修改的脱落酸受体基因，制造出了740种脱落酸受体并逐一进行了测试，结果发现...