Cell Reports：癌基因eIF4E重编程核孔复合体来促进mRNA输出和致癌性转化
2012年9月3日 讯 /生物谷BIOON/ --真核细胞翻译起始因子eIF4E是一种强大的癌基因，它能够促进特异性的mRNA转录本从细胞核输出。在一项新研究中，来自加拿大蒙特利尔大学的研究人员发现eIF4E改变核孔复合体(nuclear pore complex, NPC)的胞质面，从而提高eIF4E的靶mRNA从细胞核输出。
Gene Dev：揭示基因序列长度在基因表达中发挥着关键性作用
2012年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --来自丹麦奥胡斯大学的研究人员揭示人基因末端之间存在令人吃惊的相互作用：如果一种蛋白编码基因太短的话，它将失活。这些发现也解释了一些短序列的基因如何进化来克服这种难题。相关研究结果于2012年发表在Genes & Development期刊上。 人基因组容纳着上千个基因，每个基因当它是活性时能够产生蛋白。
Arch Gen Psychiat：脑源性神经营养因子基因缺失与精神疾病和肥胖相关
2012年10月9日 电 /生物谷BIOON/ --近日，麦吉尔大学研究人员发现人类基因组中的一小块区域在精神疾病和肥胖的发生发展过程中起到了重要作用。研究指出了脑源性神经营养因子的基因缺失与情绪和焦虑有关，脑源性神经营养因子是神经系统的生长因子，其在大脑发育中起着至关重要的作用。
基因AFF3和ERBB4增加患糖尿病性肾病的风险
2012年10月09日 电 /生物谷BIOON/ --肾病是一种常见、严重的糖尿病并发症，大大地增加了心脏病和中风的风险。在全世界，糖尿病性肾病现已成为肾衰竭的主要病因，肾衰竭没有治愈的药物，只能采用透析或肾移植，但药物能减缓肾衰竭的进展。目前，科学家和临床医生只认识到某些病人会患肾病，但不知道到为什么会患此病。如果能知道哪些病人患肾病并发症的风险最大，将更有助于糖尿病病人的监管。
AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。
Biochemical Journal:我国科学家发现对环孢菌素敏感的基因多态性位点
甲酰肽受体1（Formyl peptide receptor 1, FPR1）属于A族G蛋白偶联受体，可被菌源性甲酰化肽及部分病毒来源的蛋白所激活，引起嗜中性粒细胞趋化、脱颗粒和超氧离子释放。活化FPR1有助于清除病原菌和损伤组织，在先天性免疫反应中发挥重要的作用。
PNAS：剔除特定基因就可消除抗炎性类固醇疗法所带来的机体副作用
近日，来自伯明翰大学的研究人员通过研究表示，通过剔除一种关键基因就可使得服用特定类型类固醇药物治疗高血压、肥胖症等疾病的患者免于副作用的影响，相关研究成果刊登于国际杂志PNAS上。
Nature：FTO基因单核苷酸多态性显著性地影响身体质量指数
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项最新的研究中，澳大利亚昆士兰大学数量遗传学教授Peter Visscher和他的同事们发现FTO基因序列上的单个核苷酸变化对身体质量指数(body mass index, BMI)的变化产生显著性的影响。 BMI是一种常用的测量肥胖的标准。它测量一个人的体重，并根据他或她的身高进行校正。
JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。
Science：阿片类物质依赖性在慢性疼痛中起着作用
据一项新的研究报道，身体在损伤后对自然的、阻断痛觉的阿片类物质的依赖可能促成了慢性疼痛的出现。阻断机体对阿片类的过度使用可能会阻止急性疼痛向慢性疼痛的转变。在损伤时，机体通过释放阿片物质来阻断痛觉，没有这一过程，在手术或其它创伤性损伤之后所经历的急性疼痛将会更为严重。没有人知道慢性疼痛到底是如何产生的，且没有可供阻止慢性的治疗存在。