Nat & Nat Biotechnol：全基因组及转录组测序揭示人类机体功能性的遗传突变
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中，来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异，同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。
Science：阿片类物质依赖性在慢性疼痛中起着作用
据一项新的研究报道，身体在损伤后对自然的、阻断痛觉的阿片类物质的依赖可能促成了慢性疼痛的出现。阻断机体对阿片类的过度使用可能会阻止急性疼痛向慢性疼痛的转变。在损伤时，机体通过释放阿片物质来阻断痛觉，没有这一过程，在手术或其它创伤性损伤之后所经历的急性疼痛将会更为严重。没有人知道慢性疼痛到底是如何产生的，且没有可供阻止慢性的治疗存在。
Nat Commun：与酒精依赖性有关的离子通道
本期Nature Communications上发表的一篇研究论文报告说，小鼠对酒精的偏好源自介导神经传输的特定离子通道发生的突变。这些发现为了解在一些形式的酒精上瘾中所涉及的不同机制提供了新见解。
Nat Commun：基因治疗血友病获得突破性进展
Nature：用单细胞基因组探索多样性
宏基因组研究极大地提高了我们对于细菌以及古细菌多样性的理解。然而，环境宏基因组数据往往不容许个别物种的基因组组装，因此，大多数完整的基因组序列来自于培养的微生物。如今，两个新的大规模研究利用单细胞基因组，直接从未培养的环境样本中恢复了细菌和古细菌基因组。
转基因食品的安全性应当如何科学评价？
“转基因是否安全？”几个月来，这个问题在各种平台上被不断追问。一方面，转基因食品、农作物、种子已经大量进入生活，事实上，在世界范围内都已经很难找出没有吃过转基因食品的人；另一方面，有关转基因食品的一系列疑问，还有待澄清。 转基因食品的安全性应当如何科学评价？中国之声特别策划《关于转基因，等待澄清的恐慌》第一篇：《关于转基因，为什么我们无需恐慌》。
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
Genet：发现胰腺细胞发育关键性基因GATA6
GATA6突变导致胰腺不发育 胰腺在调节血液葡萄糖水平上发挥着关键性作用。它是通过胰腺β-细胞产生和释放的胰岛素来实现的。它也产生酶来有助于消化和吸收食物。胰腺不发育(pancreatic agenesis)是一种罕见的疾病，患有这种病的人不能产生胰腺。 人们之前已经证实基因PDX1和PTF1A 发生的罕见突变会导致胰腺不发育，但是这些突变只在受这种疾病影响的少数家庭中鉴定到。