Nat Gene：基因组学研究全面揭示玉米遗传多样性及进化机制
2012年6月4日，由冷泉港实验室、加州大学戴维斯分校、深圳华大基因研究院、康奈尔大学、墨西哥国际玉米和小麦改良中心等全球17所科研机构合作完成的两项玉米基因组学研究成果于国际权威杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）上同期发表。
PNAS：剔除特定基因就可消除抗炎性类固醇疗法所带来的机体副作用
近日，来自伯明翰大学的研究人员通过研究表示，通过剔除一种关键基因就可使得服用特定类型类固醇药物治疗高血压、肥胖症等疾病的患者免于副作用的影响，相关研究成果刊登于国际杂志PNAS上。
：鉴定出肺部和大脑多纤毛细胞正常发育关键性基因
研究人员发现一种主要基因multicilin告诉细胞长出多种毛状纤毛(粉红色)，图片来自美国沙克生物研究中心。 美国沙克生物研究中心科学家鉴定出一个告诉细胞生长出许多纤毛---让液体流经肺部和大脑的微小毛状结构---的基因。这一发现可能有助科学家开发出利用干细胞替换肺部和其他器官中受损组织的新治疗方法。
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
Cell：英国完成一种传染性癌症基因组的测序
近日，来自英国Sanger研究院，Illumina Cambridge公司等处的研究人员完成了一种传染性癌症的基因组测序，并从中发现了一些突变，解析了这种癌症的来源，以及如何变得具有传染性的。相关论文发表在2月17日的《细胞》（Cell）杂志上。
Cell Reports：科学家确定引发系统性红斑狼疮的基因突变
Nature:儿童攻击性眼肿瘤治疗的新靶标基因
来自圣犹太儿童研究医院的最新研究结果--华盛顿大学儿科癌症基因组计划（pcgp）也帮助确定了使儿童眼视网膜母细胞瘤具有攻击性的机制。这个发现解释了为什么该肿瘤发展迅速而其他类型的癌症形成可能需要几年甚至几十年的时间。 该发现也引发科学界对罕见儿童视网膜肿瘤可能的治疗方法与新治疗靶标的研究，其中视网膜是眼睛后面的光感组织。该研究发表在一月十一日的在线版科学杂志Nature上。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
PNAS：孔宏智等发现重复基因结构分化机制及其对生物进化的重要性
近日，国际著名杂志PNAS在线刊登了中科院植物研究所研究人员的最新研究成果“Divergence of duplicate genes in exon–intron structure，”，文章中，研究人员发现了重复基因结构分化机制及其对生物进化的重要性。 基因的重复和分化为生物的演化提供了原材料。重复基因的分化可以发生在调控区或者编码区。
华大基因参与类风湿性关节炎基因组学研究
2012年1月10日，美国RainDance Technologies公司、法国圣路易医院和华大基因联合宣布将共同开展类风湿性关节炎基因组学研究，旨在发现一些与类风湿性关节炎相关的新基因突变，为深入了解类风湿性关节炎的发病机理，开发有效预防、诊断及治疗新途径奠定科研基础。