cuteSV——基因组结构变异检测工具
基因组结构变异（Structural Variation，SV）包括缺失、插入、倒位、重复和易位等类型的基因组变异，与人类的疾病、进化、基因调控和相关表型等密切相关[1]。近年来，Oxford Nanopore Technologies等平台开发的长读长测序技术为准确检测基因组SV提供了可能。随着识别分辨率的不断提升，相比于短读长测序，长读长测序
RNA+DNA同时测序 可检测癌症组织中的基因融合和碱基突变
当前的研究表明，诸如NTRK(神经营养因子受体酪氨酸激酶)等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综合鉴定癌症生物标志的方法，根据不同的变化情况，起始的检测材料可为DNA或
美国利用纳米孔测序技术，实现对非洲猪瘟病毒基因组的实时检测
非洲猪瘟病毒（ASFV）是非洲猪瘟病毒科家族的唯一成员，是一种大型（200nM）复杂的囊膜双链DNA病毒。ASFV可感染家猪和野猪，扩散快，致死率高（可达100%），对猪业造成严重的经济后果。近期，美国农业部下属的研究机构在Journal of Clinical Microbiology杂志上发表了针对非洲猪瘟病毒的首个结合样品富集、纳米孔Min
Cell：通过CRISPR筛选鉴定出抵抗新冠病毒感染的基因和药物靶标
2020年10月31日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，为了确定SARS-CoV-2的新的潜在治疗靶点，来自美国纽约大学、纽约基因组中心和西奈山伊坎医学院等研究机构的研究人员进行了全基因组范围内的功能缺失CRISPR筛选，以便系统地敲除人类基因组中的所有基因。他们研究了哪些基因修饰使得人肺细胞对SARS-CoV-2感染更具抵抗力。他们的研究结果揭
NEJM：临床试验表明药物selpercatinib有望治疗由RET基因改变驱动的甲状腺癌
2020年10月6日讯/生物谷BIOON/---在一项新的1-2期临床研究中，作为一种精确靶向由RET基因突变或改变驱动的癌症的药物，selpercatinib（Retevmo）可有效缩小甲状腺髓样癌（medullary thyroid cancer, MTC）患者体内的肿瘤，大多数患者存活了一年以上而没有疾病进展。相关研究结果近期发表在NEJM期刊上，论文
Nat Chem Biol：揭示药物泊马度胺有效治疗多发性骨髓瘤的分子机理
2020年10月6日 讯 /生物谷BIOON/ --多发性骨髓瘤是一种白细胞癌症，患者通常会在5年内发生死亡，而临床医生通常会使用药物沙利度胺(thalidomide)及其在结构上类似的药物（比如来那度胺和泊马度胺）来治疗多发性骨髓瘤患者，药物泊马度胺通常能给对来那度胺耐药性的多发性骨髓瘤患者带来一定的治疗效益，但目前研究人员并不清楚其背后作用的具体分子机制
为肺癌患者进行基因检测使用液体活检应该注意哪些问题？
随着靶向疗法和癌症免疫疗法的兴起，在接受治疗之前对肿瘤进行基因检测正变得越来越重要。以非小细胞肺癌（NSCLC）为例，目前已经有十多种靶向疗法获批治疗晚期NSCLC患者，而且了解患者是否携带EGFR和ALK基因变异也成为判断他们是否适合接受免疫检查点抑制剂疗法的重要因素之一。治疗指南推荐将对NSCLC患者的肿瘤进行基因检测作为治疗决策的一部分。检验患者血液中
Nat Med：遗传检测预测药物的肝脏毒性
根据最近发表在《Nature Medicine》杂志上的一项研究，研究者们确定了一个“多基因风险评分”，该评分显示了一种药物（无论是批准的药物还是实验性药物）构成药物性肝损伤（DILI）的风险。
靶向RNA的小分子药物带来希望
发生心肌梗死，常常会给心脏留下累累瘢痕，带来各种各样的健康问题，甚至可能导致心力衰竭。科学家们曾绞尽脑汁地试图修复这些受损的心脏组织使其再生，但往往收效甚微。好消息是，根据近日发表在《自然-化学》（Nature Chemistry）上的一篇研究论文，由美国斯克里普斯研究所（The Scripps Research Institute）化学家Mat