Genome Med：103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。
4篇Nature论文通过分析古人类基因组数据，追溯了人类疾病的遗传痕迹和地理起源
4篇论文表明，这个由5000个古人类基因组组成的大型数据集作为一种精确的工具，当与对当今人类 DNA 数据的分析以及其他几个研究领域的投入结合在一起时，能够提供对疾病的新见解。
Mol Psych：科学家发现能抵御帕金森疾病发生的新型遗传突变 有望帮助开发新型靶向性疗法
来自南加州大学等机构的科学家们通过研究发现，一种小型蛋白质中此前未被识别的基因突变或许能为抵御帕金森疾病提供重要的保护，且有望帮助研究人员开发新型潜在的治疗方法。
Science：移除ZAK-α 蛋白有望防止衰老和肥胖发展为脂肪肝等一系列代谢疾病
随着年龄的增长和体重的增加，人体细胞会遭受应激。这种应激表现为一种称为 ROS（活性氧）的化合物的过度产生，从而对细胞产生不利影响。
Nat Genet：科学家开发出一种能识别出疾病遗传风险的新型研究框架 或有望开发出靶向性治疗策略
来自美国布莱根妇女医院等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型框架，其能通过对人类血液细胞应用不同的压力测试来识别出诱发疾病的潜在隐藏的遗传促进因素。
研究发现MCT1乳酸转运-丙酮酸代谢-H3K27乙酰化-AID高效转录这一全新信号轴在B细胞抗体类别转换和红斑狼疮疾病中的作用
论文揭示MCT1缺失引起B细胞发生代谢重塑，消耗丙酮酸进行氧化磷酸化代谢，导致组蛋白H3K27乙酰化修饰降低，进而抑制AID蛋白的表达，最终造成B细胞抗体类别转换受损，类别转换的IgG型抗体产生受限。
Nature子刊：陈建国/王芳团队揭示抑郁症等精神疾病与神经元线粒体代谢的关联
该研究结果确定了Drp1介导的神经元线粒体分裂在突触传递中的重要作用，并强调了线粒体分裂是挽救异常谷氨酸神经传递和抑郁样行为的有希望的靶点。
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全
Environment Int：特殊的微生物代谢产物或能作为帕金森疾病发生的风险因素
来自维也纳大学等机构的科学家们通过研究发现了一种特殊的微生物代谢产物或能破坏产生多巴胺的神经元，进一步研究结果表明，这或许就会促使机体产生帕金森疾病样症状。
Nature子刊：复旦大学郁金泰/程炜团队揭示脑室形态的遗传基础及其与神经精神疾病的关系
根据内表型假设，定义为内表型需满足以下标准：1）可遗传；2）与疾病相关；3）独立于个体的临床症状；4）在家庭中内表型和疾病共分离。