人类神经变性疾病蛋白或与胆固醇代谢缺陷有关！
2021年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --胆固醇的代谢在中枢神经系统（CNS）中能自主运作，其中大部分的胆固醇会驻留在髓磷脂中，近日，一篇发表在国际杂志Journal of Cell Biology上题为“TDP-43 mediates SREBF2-regulated gene expression required for oligodendro
Genet Med ：科学家识别出了心血管疾病患者机体的遗传风险
2021年8月14日 讯 /生物谷BIOON/ --心血管疾病是美国成年人死亡的主要原因，然而遗传检测的益处并没有被普遍接受。一个人机体的遗传特性或许是早期干预心血管疾病的关键，从而就会给患者带来更好的护理结局；近日，一篇发表在国际杂志Genetics in Medicine上题为Genetic testing in ambulatory cardiolog
罕见酮代谢疾病基因疗法！美国FDA授予Vivet/辉瑞VTX-801快速通道资格：治疗威尔逊病，恢复铜稳态!
VTX-801是一种新型重组腺相关病毒基因治疗载体，旨在提供一种微型化ATP7B转基因编码功能蛋白，恢复铜稳态。
Nature：对滤泡辅助T细胞进行代谢控制，有望提高疫苗有效性和缓解自身免疫疾病
2021年7月10日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院的研究人员发现了一条可以选择性地控制关键的免疫细胞---滤泡辅助T细胞（T follicular helper cell, Tfh）---发育的生物途径。这一发现为开发激活该代谢途径的药物以提高疫苗（包括预防COVID-19的疫苗）有效性提供了希望。在疫苗接种后，这类药
Trends Endocrinol Metab：代谢性疾病中的长链非编码RNA：从实验到临床
长非编码RNA(LncRNAs)因其在生理和疾病环境中的意义而被广泛研究，但其在代谢性疾病中的功能和治疗潜力还远未阐明。本文就lncRNAs的识别、功能、作为生物标志物的作用以及在代谢性疾病中的治疗前景等方面的研究进展作一综述。图片来源：https://doi.org/10.1016/j.tem.2021.05.009最初将非编码基因组定义为垃圾DNA是不可
Cell Metabolism：人类代谢性疾病粪便微生物移植的过去和未来的发展
粪便微生物区系移植(FMT)作为一种治疗方法正在获得相当大的吸引力，以影响从代谢综合征和恶性肿瘤到自身免疫性和神经系统疾病等一系列慢性疾病的进程，并有助于确定肠道微生物群对这些疾病的贡献。尽管FMT程序已经产生了重要的机械学见解，但由于在设置代谢性疾病方面的实际反对意见，它们在临床实践中的应用可能会受到限制。虽然FMT已被证实适用于治疗复发的艰难梭菌，但FM
经常喝牛奶，会增加心脏代谢疾病的风险吗？
发表在《International Journal of Obesity（国际肥胖杂志）》上的一项最新研究中，来自英国伦敦大学学院和雷丁大学的研究人员通过分析超过190万参与者的研究数据，为牛奶摄入与身体质量指数（BMI）和血清胆固醇水平之间的关联提供了遗传学证据。研究发现，经常饮用牛奶的人BMI高于不喝牛奶的人，但其有益胆固醇和有害
Science子刊：独立于胆固醇的遗传因子SVEP1，或是人类心脑血管代谢疾病的源头
近年来，动脉粥样硬化引起的冠心病、心肌梗塞等心脏代谢疾病的发病率急剧上升，且逐渐年轻化，成为了威胁人类寿命和健康的主要原因。尽管目前已批准的治疗手段如服用阿司匹林和他汀类药物可降低血浆胆固醇浓度并使冠状动脉疾病的发生风险降低20％到30％，显着缓解这些疾病的发展，但其仍存在着较高的残留风险，急需找到更为有效的替代或补充治疗策略，遏制疾
新研究揭示，有些基因可以增加肥胖风险，但也可以预防心血管和代谢疾病！
随着人们生活水平的提高，肥胖似乎开始成为了万病之源。多项研究发现，肥胖会导致人体内的葡萄糖和血脂水平异常，血压更高，最终诱发2型糖尿病（T2D），高血压、冠心病（CAD）等心血管和代谢性疾病。然而，也有研究发现，约15–45％肥胖者的血压、血糖和血脂均处于健康水平。这似乎不是幸存者偏差所导致的，但这些肥胖人群可以保持健康的原因是什么呢？我们目前还
Nat Neurosci: 研究揭示基因表达与神经疾病遗传性特征
随着时间的流逝，响应神经元活动的基因表达会显著影响人脑的发育。尽管许多神经科学家已经研究了神经元活动的表观遗传学效应，但他们的大多数研究都是在小鼠上进行的，因此对人类这些过程的理解仍然非常有限。